Identificado un biomarcador que detecta precozmente el alzhéimer en personas con síndrome de Down

Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona han demostrado que un nuevo biomarcador, que se detecta con un simple análisis de sangre, permite hacer un diagnóstico precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down, genéticamente mucho más proclives a sufrir la enfermedad. Este nuevo método, más barato y mucho menos invasivo, puesto que se puede hacer en sangre y permite ahorrar una punción lumbar, puede suponer un cambio de paradigma. Los resultados, de momento, no son extrapolables a la población general.

La investigación, publicada este jueves en la revista The Lancet Neurology y liderada por el director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa, ha confirmado con pruebas en 376 personas que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), una proteína muy pequeña que se origina en el axón de las neuronas, es un biomarcador que se altera cuando comienza esta enfermedad.

Hasta ahora, los biomarcadores del alzhéimer más estudiados son la proteína amiloide (A-Beta) y la proteína Tau, que solo se pueden medir en el líquido cefalorraquídeo y son demasiado grandes para entrar en el plasma, por lo que es necesario hacer una punción lumbar.

Los resultados de la investigación hecha a personas con síndrome de Down (282 con plasma y 94 con líquido cefalorraquídeo) ha certificado que el análisis de sangre para detectar la proteína NfL tiene una fiabilidad de más del 90%, ha señalado Blesa.

El neurólogo ha destacado que con este biomarcador en sangre «ya es más fácil, accesible y barato hacer un diagnostico más temprano y preciso de los síntomas». «Igual que si miras si tienes colesterol, ahora podremos ver cuando las personas con síndrome de Down están en riesgo de sufrir alzhéimer, y también nos permitirá hacer otras investigaciones de prevención, cómo saber si la dieta, el ejercicio o fumar van bien», ha dicho.

«Los investigadores de todo el mundo están buscando nuevos biomarcadores más fáciles de medir para poder diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus fases más precoces, y nosotros nos hemos podido anticipar porque tenemos la cohorte de personas con síndrome de Down evaluada clínicamente más grande del mundo», ha explicado.

Personas con síndrome de Down, genéticamente más propensas

 

Blesa ha recordado que las personas con síndrome de Down genéticamente son más propensas al Alzheimer y contraen la enfermedad antes que las que no tienen este síndrome. Así, si esta enfermedad neurodegenerativa comienza normalmente entre los 70 y 80 años en la población en general, en las personas con Down empieza a aparecer a los 40, y un 85% de este colectivo la padece al cumplir los 65.

Hasta ahora, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down era muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos validados.

Blesa ha puntualizado que su trabajo ha incluido a participantes con y sin síndrome de Down, pero no a personas con alzhéimer sin síndrome de Down, por lo que no se puede extrapolar directamente los resultados a la población general. «Ahora tendremos que ver si también funciona en personas sin síndrome de Down, pero todavía no se han hecho pruebas de ello», ha señalado el neurólogo, que espera que su estudio abra una vía para nuevos ensayos clínicos.