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España

Científicos españoles descubren cómo una enfermedad genética muy rara protege contra el VIH

Redacción TO
Última actualización: 27 Nov 2019, 11:19 pm CET
Foto: Jon Tyson | Unsplash

Una mutación genética rara, responsable de una enfermedad muscular que afecta a un centenar de personas, crea una inmunidad natural contra el virus del sida, según han descubierto investigadores españoles que esperan haber encontrado una pista para nuevos medicamentos anti-VIH.

Hasta el momento sólo se conocía el caso del famoso paciente de Berlín, Timothy Brown, que se libró del VIH gracias a un trasplante de células madre que contenían una rara mutación del gen CCR5, que le confirió una inmunidad natural contra ese virus.

La mutación encontrada ahora afecta a otro gen, el de la Transportina 3 (TNPO3), y es mucho más rara. Ha sido descubierto en una misma familia de España, afectada por una enfermedad muy poco frecuente llamada distrofia muscular de cinturas del tipo 1F. Esta dolencia causa debilidad en hombros y caderas y puede llegar a ser mortal.

Es una enfermedad ultrarrara, que desde hace siete generaciones padece un centenar de personas de una única familia repartida entre el Levante español e Italia.

Los médicos se dieron cuenta de que investigadores sobre el VIH estudiaban ese mismo gen, ya que desempeña un papel en el traslado del virus al interior de las células.

Contactaron con genetistas de Madrid, que tuvieron la idea de intentar infectar en laboratorio muestras de sangre de esa familia española con el virus del sida.

La experiencia tuvo un resultado sorprendente. Los linfócitos de quienes padecen esa enfermedad muscular presentaban una resistencia natural contra el VIH: el virus no lograba penetrar en ellos.

“Esto nos ayuda a entender mucho mejor el transporte del virus en la célula”, ha explicado a la agencia AFP José Alcami, el virólogo del Instituto de Salud Carlos III de Madrid que lideró esas investigaciones publicadas en la revista estadounidense PLOS Pathogens.

“El VIH es seguramente el virus mejor conocido de todos”, dijo Alcami, “pero aún hay muchas cosas que no conocemos bien. Por ejemplo, no sabemos por qué el 5% de los pacientes infectados no acaban teniendo sida. Hay mecanismos de resistencia a la infección que entendemos muy mal“.

El camino aún es largo para explotar este hallazgo con el fin de producir un nuevo medicamento. Pero el descubrimiento de esa resistencia natural confirma que el gen TNPO3 es otra diana para luchar contra el virus.

Equipo internacional financiado con micromecenazgo

La investigación ha sido realizada por un consorcio internacional liderado por el madrileño Instituto de Salud Carlos III, en el que también participan la Universidad de Lovaina (Bélgica) y el hospital La Fe de Valencia, que es donde se sigue a los enfermos de miopatía de cinturas.

El equipo también ha dado pasos en la comprensión de esta enfermedad y están estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acción de la segunda, por lo que buscan fármacos que rompan esa interacción.

Alcamí quiso destacar que este proyecto ha sido financiado en parte gracias a una acción de micromecenazgo puesto en marcha por los pacientes afectados de miomatía de cinturas a través de su asociación, Conquistando escalones, y de Precipita, una plataforma pública de financiación colectiva para proyectos científicos.