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EEUU consigue corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez

Este miércoles se han hecho públicos los detalles del hito científico del año. Un equipo internacional de científicos ha conseguido por primera vez, con éxito, corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos. El grupo ha utilizado una nueva técnica de edición genética, llamada CRISPR, para modificar una mutación en un gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una dolencia del corazón que provoca la muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Los científicos han encontrado la forma de evitar que esta mutación pase a las siguientes generaciones.

Ha sido la primera vez que se consigue corregir una enfermedad hereditaria en un número elevado de embriones humanos sin introducir errores adicionales en su genoma. Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista científica Nature, supone un avance importantísimo hacia nuevos tratamientos para los tipos de cáncer con origen genético y para las 10.000 enfermedades raras que surgen por un error genético. Pero también, y de forma mucho más polémica, abre la puerta a la creación genética de humanos a la carta.

 

EEUU consigue corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez

Embriones humanos a los que se les aplicó la edición genética con CRISPR. | Foto: OHSU

 

El estudio aporta la primera prueba de cómo esta técnica podría aplicarse para eliminar enfermedades genéticas hereditarias de millones de personas en todo el mundo. “Todas las generaciones siguientes incluirán esta reparación, porque hemos eliminado la variante del gen que causaba la enfermedad de todo el linaje familiar”, ha explicado Shoukhrat Mitalipov, director del Centro de Terapia Celular y Genética Embrionaria de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón (EEUU). “Usando esta técnica, es posible reducir la carga de la enfermedad genética en la familia y, con el tiempo, en toda la población humana”.

Se ha abierto la posibilidad de eliminar determinadas enfermedades genéticas para siempre creando solo embriones humanos sanos. El futuro de la genética vuelve a empezar aquí.

¿Qué es CRISPR?

La revolucionaria técnica con la que se ha logrado este éxito es conocida como el cortapega genético. Esta tecnología es equiparable a un editor de textos que se aplica sobre el genoma y permite cortar y pegar varios genes a la vez. Por ejemplo, en genes que predisponen a sufrir algunas enfermedades.

El procedimiento es sencillo: el CRISPR usa una proteína (la nucleasa), para cortar el fragmento de ADN que se ha elegido. Posteriormente las células ponen en marcha su proceso de reparación natural y vuelven a pegar los dos extremos de la secuencia genética. En todas las ocasiones anteriores que se había intentado utilizar esta técnica se comprobó que este proceso de cortado y pegado daba lugar a un fenómeno conocido como mosaicismo. Esto implicaba que en los embriones se creaba un mosaico: algunas células estaban reparadas de la mutación, pero otras no lo estaban. Esta mezcla de células podía crear variaciones genéticas no deseadas en el genoma que podrían resultar peligrosas.

 

EEUU modifica por primera vez embriones humanos para corregir una enfermedad hereditaria

La doble hélice de ADN (morado y azul) está formada por el ADN del padre y de la madre. Se localiza la mutación que causa la enfermedad (rojo) y se corta con la enzima de CRISPR (verde). Después ambas partes volverán a unirse, ya sin la secuencia que causa la enfermedad. Ilustración: KC Roeyer/Janelia Research Campus

 

En el caso publicado en Nature, una de las dos copias del gen MYBPC3 era errónea. Es decir, o la copia del padre o la de la madre tenía la mutación que provocaba que la persona sufriera la enfermedad. Una vez localizada la mutación, se dirigían a ella con CRISPR para repararla. Y aquí llega la revolución: en esta ocasión todas las células de casi todos los embriones incluían el gen reparado. De los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad, una tasa de éxito del 72%. No había mosaicismo, no había miedo de incluir variaciones genéticas peligrosas.

¿Cómo se ha conseguido eliminar el mosaicismo? Inyectando en el óvulo sano, juntos los espermatozoides y la secuencia CRISPR con la versión correcta del gen. Hasta el momento, todos los intentos realizados por China habían incluido CRISPR en el embrión ya formado.

EEUU consigue corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez 2

En la parte superior, los intentos realizados hasta ahora de edición genética con CRISPR en embriones humanos. En la inferior, la investigación publicada en Nature. | Gráfico: Nature.

El equipo creó los embriones in vitro con los que probar esta técnica. Como no estaban destinados a implantarse, todos fueron destruidos unos días después de la investigación. Por esa razón, esta investigación no habría sido posible en España. La ley prohíbe expresamente crear embriones para investigación. Solo se pueden usar aquellos que sean descartados en las clínicas de reproducción asistida.

Pese al futuro que abre por delante, la técnica aún no está lista para usarse en personas. El próximo paso será mejorar su eficiencia.

En febrero de este año, un panel internacional de expertos reunido por la Academia Nacional de Ciencias de EEUU concluyó que el uso de CRISPR en embriones humanos es aceptable, pero no sin antes realizar mucha más investigación previa sobre los riesgos que pueda entrañar. La edición del genoma debería aplicarse exclusivamente en casos en los que sea el último recurso, añadían los responsables del informe.

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