La doble vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras: terapias paralizadas y miedo al contagio
Foto: | FEDER

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La doble vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras: terapias paralizadas y miedo al contagio

En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto interrumpida su atención social y sanitaria durante la pandemia

por Lidia Ramírez

En los últimos meses todos hemos experimentado vivir con una enfermedad desconocida. La incertidumbre por no saber cuándo todo esto pasará, si tendrá solución o no o si nuestra vida volverá a ser como antes se ha apoderado de nosotros. Sin embargo, la vacuna ya está aquí, y la esperanza de hoy ya se vislumbra como la realidad de mañana.

Pero hay un colectivo de alto riesgo que tiene que asumir que estos problemas van a continuar cuando todo esto pase, y ese es el colectivo de personas con enfermedades raras, unas tres millones en nuestro país, que viven diariamente con el desconcierto de saber si algún día la enfermedad con la que conviven tendrá cura, tratamiento o simplemente diagnóstico. Y es que, en España, la mitad de los más de tres millones de personas que sufren alguna de estas patologías han esperado más de cuatro años para lograr el nombre de la enfermedad y un 20% de ellas más de una década, y además, casi un 30% no recibe ningún apoyo ni tratamiento. Y en este contexto, ahora tienen que sumar las consecuencias de la crisis sanitaria debido a la pandemia del coronavirus.

En nuestro país, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria, según datos facilitados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

Es el caso de Sara, una joven de 14 años que sufre uno de los 300 tipos de ataxia que existen, la telangiectasia. De carácter genético y pediátrico, se manifiesta habitualmente antes de los dos años, y afecta a las funciones de diferentes órganos provocando incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones.

La doble vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras: terapias paralizadas y miedo al contagio

Sara en una imagen cedida por FEDER.

De esta forma, Sara, a la que le encanta ir de compras, diseñar ropa, jugar con el móvil y nadar, y que lleva confinada junto a su madre desde marzo, ha visto interrumpida su rehabilitación. «La pandemia nos ha relentizado mucho y eso no nos está yendo bien. Sara no sale de casa por miedo a que contraiga el coronavirus y como consecuencia no recibe su rehabilitación», nos cuenta su madre, Mari Ángeles, durante la presentación de la campaña ‘Síntomas de Esperanza’ con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que cada año tiene lugar el 28 de febrero.

Además, esta joven, cuyo caso es un claro ejemplo del miedo que viven las familias con enfermedades raras debido al desconocimiento de las posibles interacciones del virus con la patología con la que conviven, también ha dejado de ir al colegio. «No voy al colegio, pero hago clases online. La rehabilitación en el hospital se ha interrumpido y una cosa que me gusta, ir de tiendas, ahora no puedo por precaución para no coger el virus. Y es una pena porque llevamos mucho tiempo sin ver a los primos y la familia», relata ella misma.

Investigación, en busca de un diagnóstico y tratamiento

Hablar de investigación es síntoma de esperanza. Y según Juan Carrión, presidente de FEDER, la Covid-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional, público y privado para hacer posible la investigación, ya que, hasta el momento, solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas y muchos pacientes, incluso, fallecen sin conocer su diagnóstico. Ahora, «la Covid-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos logramos hacer posible la investigación y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes». Por ello, Carrión incide en que «estos esfuerzos también se traduzcan en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras».

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes perjudican a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, y de esas 7.000 enfermedades solo el 5% disponen de un tratamiento, de los cuales solo 52 medicamentos están autorizados en España. De ahí, defiende Carrión, la necesidad de «garantizar» un acceso igualitario en medicamentos. Y es que entre enero y agosto de 2020 solo se comercializaron dos medicamentos huérfanos, apuntan desde FEDER, que denuncian la dificultad para acceder a uno de estos en España. –Los medicamentos huérfanos son aquellos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes–.

Así, la fórmula para dar respuesta a estas dificultades de diagnóstico y tratamiento pasa precisamente por la investigación. Y es que esta pandemia no ha terminado, y sus consecuencias seguirán dejando en un segundo plano a familias que tienen que asumir que estos problemas van a continuar cuando todo esto pase.

Lidia Ramírez

De la tierra de los cinco Califas. Tras años viviendo en directo en la pequeña pantalla, ahora escribo sobre derechos humanos y progreso en The Objective. Siempre a compás.