La inequidad de Sanidad al aplicar el cribado neonatal discrimina al 30% de los bebés

El número de enfermedades que pueden ser detectadas mediante cribado neonatal presenta grandes diferencias entre comunidades. Mientras que en la región de Murcia o en Andalucía pueden identificar de un pinchazo 40 y 35 enfermedades raras, respectivamente, si naces en la Comunidad Valenciana o Asturias solo pueden detectarte ocho. Una desigualdad y una falta de equidad entre regiones al aplicar la prueba del talón que discrimina a un 30% de los recién nacidos, que quedan «en desventaja» por el simple hecho de nacer en una u otra comunidad, según los expertos consultados.

Raquel Yahyaoui, médico especialista en Bioquímica Clínica y responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental, señala a THE OBJECTIVE que hay una cartera de mínimos –Cartera Común Básica del SNS– establecida por el Ministerio de Sanidad y que incluye siete enfermedades obligatorias. Sin embargo, de manera opcional, cada comunidad autónoma puede ofertar tener una cartera complementaria de servicios. «Cada CCAA decide qué panel de enfermedades quiere cribar y, por lo general, todas las comunidades criban más de 20. La cartera común se quedó demasiado corta cuando el ministerio de Sanidad la estableció, en 2014», denuncia Yahyaoui, que informa que a corto plazo se incluirán cuatro más: hemocistinuria clásica, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, hiperplasia suprarrenal congénita y déficit de biotinidasa.

De esta forma, la diferencia de nacer, por ejemplo, en Andalucía con tirosinemia –una enfermedad rara grave que produce fallo hepático y puede provocar cáncer de hígado–, o en la Comunidad Valenciana, es que en la región andaluza te lo pueden detectar a las 48 horas de nacer y, por tanto, evitar riesgos graves, y en la Comunidad Valenciana, no. El motivo: la tirosinemia forma parte de las 35 enfermedades raras que pueden ser detectadas mediante cribado neonatal en Andalucía, mientras que esta no está incluida en la Comunidad Valenciana, donde solo identifican ocho.

«Acceder a un diagnóstico temprano puede minimizar barreras y llegar a tiempo a tratamientos oportunos», cuenta a este periódico Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que denuncia que el 20% de las personas con enfermedades raras ha esperado más de diez años para recibir un diagnóstico, siendo el tiempo medio de espera de cuatro años.

«El coste de cribar siete o 40 es el mismo»

En este sentido, la responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental, Raquel Yahyaoui, cuenta a THE OBJECTIVE que el coste de cribar siete o 40 enfermedades «es el mismo». «Una vez implementada la tecnología, el coste inicial es el mismo. El único coste adicional es el que conlleva los estudios de seguimiento en el caso de niños con resultados verdaderos positivos o falsos positivos», hace hincapié la experta, que señala que la cartera de mínimos establecida por Sanidad debería ser más amplia, ya que hay países, como Italia o Portugal, con programas preventivos pediátricos más completos. Por ejemplo, Italia criba 42, Portugal 29 y Estados Unidos llega a realizar hasta 62 cribados de patologías.

El problema, según la especialista en bioquímica, es que el sistema de evaluación para valorar la inclusión de enfermedades en el panel «es demasiado estricto» en España. «Al tratarse de enfermedades raras, los criterios de inclusión no deberían ser tan rigurosos como los establecidos para enfermedades comunes», defiende.

De esta forma, según datos aportados a este periódico por FEDER, la diferencia entre comunidades en cuanto a enfermedades detectadas mediante el cribado neonatal sería la siguiente: Andalucía (35), Aragón (30), Asturias (8), Baleares (8), Castilla y León (9), Castilla La Mancha (23), Cataluña (25),  Cantabria (9), Comunidad Valenciana (8), Extremadura (18), Galicia (31), Madrid (18), Murcia (40), País Vasco (12), La Rioja (30), Ceuta (35) y Melilla (40). 

Así, las consecuencias de estas grandes diferencias e inequidad es que, por ejemplo un niño que nazca en Andalucía o Murcia con tirosinemia o metilmalónica, que es una enfermedad rara grave con secuelas en muchos órganos e incluso puede llegara provocar la muerte si no se detecta a tiempo, recibirá un tratamiento aún siendo presintomático que le permitirá llevar una vida sana, mientras que en resto de comunidades no será hasta que el niño comience a presentar distintos síntomas cuando se realizará el diagnóstico y se recibirá el tratamiento

«El poder detectar estas enfermedades a tiempo mediante cribado neonatal puede salvar la vida de muchos niño», agrega la experta, que concluye que si se cribasen todas las enfermedades «se podría beneficiar 1 de cada 2.000 niños».