Las enfermedades poco frecuentes son una realidad para tres millones de personas en España: niños afectados, pacientes adultos y familiares de todos ellos que conviven con alguna de las más de 6.000 patologías raras identificadas o que siguen buscando un diagnóstico de aquellos trastornos incapacitantes que padecen a los que nadie les pone nombre.
La investigación es la esperanza para encontrar una cura, pero en el día a día, las terapias rehabilitadoras son el único tratamiento disponible para mejorar la autonomía y reducir dolores e incapacidad. Terapias rehabilitadoras, como la fisioterapia, la logopedia o la terapia ocupacional que no suelen estar cubiertas y que suponen un desembolso extra a las familias, ya que los gastos por patología suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de las personas con una enfermedad poco frecuente.
Con el objetivo de aumentar su apoyo a las enfermedades raras, que viene realizando desde 2013 con la financiación de investigaciones médicas en esta área, la Fundación Mutua Madrileña puso en marcha en 2019 el Programa IMPULSO de la mano de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para financiar terapias rehabilitadoras a los menores y jóvenes con estas enfermedades a través de las asociaciones de pacientes que forman parte de FEDER.
También adultos
El programa ha ido creciendo en estos años y ya cubre también las terapias de personas adultas, pues hay enfermedades raras que debutan a partir de la tercera década de la vida causando una incapacidad total a quienes las padecen.
Esto ocurre, por ejemplo, con la enfermedad de Huntington, una patología rara, de carácter neurodegenerativo y hereditario, que suele iniciar su sintomatología entre los 35 y los 55 años y que se caracteriza por movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios y que, debido las alteraciones cognitivas, conductuales y motoras que provoca, va incapacitando progresivamente a aquellos que la padecen.
Algunos pacientes ni siquiera saben que sus antepasados la pudieron padecer porque el diagnóstico se pudo confundir con un Parkinson. Afecta aproximadamente a unas 4.000 personas en España y hay otras 15.000 en riesgo de padecerla por carga genética.
Para estos pacientes, la terapia rehabilitadora lo es todo. Lo explica Estefanía, logopeda de la Asociación de Corea de Huntington Española (ACHE), que ayuda con su terapia en las dificultades del habla, voz, articulación, lenguaje y deglución para que los pacientes mantengan «un habla inteligible, y una deglución eficaz y segura con el fin de conservar su calidad de vida». Estefanía los atiende una vez a la semana en la asociación gracias a la ayuda del Programa IMPULSO. Allí también les recibe Eva, terapeuta ocupacional que les ayuda con la psicomotricidad fina.
Un programa premiado
El Programa IMPULSO ha ido creciendo año tras año y, en su última edición, beneficia a más de 2.000 niños y cerca de 500 adultos con enfermedades raras que están recibiendo este año terapias rehabilitadoras gratuitas.
El Programa IMPULSO facilita la fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc. o productos de apoyo ortopédicos a través de las entidades asociadas a FEDER. En concreto, en 2022 son 104 las asociaciones de toda España que formarán parte del programa.
Esta iniciativa, ya ha beneficiado a más de 8.500 personas y hace unas semanas fue reconocida como mejor «Iniciativa de Protección Social» en los Premios «Somos Pacientes», convocados por la Fundación Farmaindustria.
Para la Fundación Mutua Madrileña, el Programa IMPULSO «supone dar un paso más en nuestro compromiso con las personas, y en especial los niños, que sufren enfermedades poco frecuentes, y que hasta ahora se centraba en impulsar la investigación en esta área, tan olvidada por otras fuentes de financiación», señala Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña. Desde 2013 la Fundación Mutua Madrileña ha destinado más de 5 millones de euros a la financiación de 73 estudios clínicos relacionados con patologías poco frecuentes
