La medicina personalizada de precisión transforma el modelo de investigación en salud

La Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión.

Bajo el título ‘Investigación en la era de la Medicina Personalizada de Precisión’, ha contado con reconocidos expertos que han abordado cómo está reconfigurando el ecosistema de la investigación en salud de forma integral. En este sentido, ha abordado cómo está cambiando la forma en la que se lleva a cabo la investigación en salud de forma integral: desde el laboratorio y el ensayo clínico hasta la salud pública y digital.

La doctora Carmen Ayuso, jefe de Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, destacó que la medicina personalizada de precisión ha transformado «profundamente la arquitectura de la investigación en salud» porque permite integrar perfiles biológicos complejos que combinan el sustrato genómico con los estilos de vida y factores ambientales del individuo.

«La genética es el motor de esta transformación científica; nos permite desarrollar modelos de investigación mucho más precoces y predictivos, capaces de identificar riesgos poligénicos y validar nuevas terapias dirigidas o marcadores farmacogenómicos. Este cambio de paradigma en la investigación no solo acelera la transferencia de resultados al paciente a través de una prevención estratificada, sino que dota a la ciencia de herramientas de precisión -como biomarcadores avanzados y algoritmos de inteligencia artificial- que optimizan la validación de hipótesis y el descubrimiento de soluciones terapéuticas más eficaces y seguras», dijo.

El doctor Federico Rojo, jefe de Servicio de Anatomía Patológica de la Fundación Jiménez Díaz, expuso que la patología digital y molecular permite una comprensión más profunda de la arquitectura de las enfermedades, por lo que la medicina personalizada de precisión está impulsando el desarrollo de nuevos modelos celulares que recrean con gran precisión tejidos u órganos humanos, permitiendo replicar la realidad del paciente mejor que los modelos tradicionales.

La doctora Ruth Vera, jefe de Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, destacó la transformación de la investigación clínica hacia modelos más flexibles y eficientes: «Estamos pasando de ensayos rígidos a diseños dinámicos centrados en el perfil molecular del paciente».

Esta evolución no solo reduce los tiempos de desarrollo de fármacos, sino que incrementa notablemente su tasa de éxito mediante los ensayos ‘umbrella’ (varios tratamientos para un mismo cáncer según su alteración genética) y los ensayos ‘basket’ (un mismo fármaco para distintos tipos de tumores con una mutación común). Además, los estudios N-of-1 y los diseños adaptativos permiten ajustar el tratamiento en tiempo real según la respuesta individual, apoyados con tecnologías como la biopsia líquida, inteligencia artificial y Big Data, para lograr una medicina más predictiva, eficiente y centrada en la singularidad biológica de cada persona.

La doctora Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, resaltó que la Salud Pública de Precisión utiliza la integración de grandes volúmenes de datos genómicos, ambientales y de estilo de vida para diseñar intervenciones preventivas mucho más eficaces. «Ya no se trata solo de aplicar medidas generales para toda la población, sino de identificar subgrupos específicos con riesgos compartidos para actuar de forma específica, optimizando así las campañas de cribado y programas de prevención», dijo.

Durante la jornada, se ha profundizado en el relevante papel de la Salud Digital, entendida como la gestión inteligente de los datos para generar conocimiento. El doctor Fernando Martin-Sánchez, subdirector Gerente del Área de Informática Médica, Estrategia Digital e Innovación del Hospital Universitario La Paz, explicó que el verdadero motor de la medicina moderna es la capacidad de transformar la ingente cantidad de información generada en el entorno sanitario en decisiones clínicas precisas.

Gracias a la aplicación de algoritmos de inteligencia artificial, hoy es posible identificar patrones invisibles al ojo humano, consolidando el dato como el nuevo ‘biomarcador’ que conecta la investigación biológica con la práctica asistencial.

El doctor Borja Ibáñez, director del Departamento de Investigación Clínica del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y cardiólogo en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, impartió la conferencia magistral sobre el potencial de la medicina personalizada de precisión en la prevención de la enfermedad aterosclerótica.

Gracias a la integración de tecnologías de imagen avanzada y el análisis de biomarcadores moleculares, hoy es posible detectar la enfermedad aterosclerótica en sus estadios más precoces y silentes. Según Ibáñez, esto permite «identificar con mayor exactitud qué personas necesitan una intervención, en qué momento deben recibirla y durante cuánto tiempo», logrando incluso frenar o revertir la progresión de la enfermedad antes de que aparezcan síntomas.

La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, clausuró la jornada destacando que esta nueva forma de investigar es clave para la sostenibilidad del sistema. «La aplicación de La Medicina Personalizada de Precisión en las etapas tempranas de la investigación nos permite identificar dianas terapéuticas que no solo acelera la llegada de tratamientos innovadores, sino que garantiza que cada intervención sea la más adecuada, reduciendo tiempos y costes y optimizando así los recursos del Sistema Nacional de Salud», subrayó.