Una foto del rostro bastará para diagnosticar hasta 216 enfermedades raras

Las enfermedades hereditarias raras a menudo se manifiestan a través de las facciones del rostro. Por ejemplo, las personas con el síndrome de Noonan, una condición genética que inhibe el crecimiento y el desarrollo del cuerpo, pueden tener ojos muy grandes, y aquellas con discapacidad intelectual de tipo Bain, causada por un gen mutado en el cromosoma X, tener ojos con forma de almendra y la barbilla pequeña. Ahora, los investigadores han desarrollado un sistema que usa la inteligencia artificial para que más de 200 padecimientos raros sean reconocidos de manera sencilla, barata y rápida a través de una simple fotografía de la cara, informa Nature Medicine.

Científicos estadounidenses, alemanes e israelíes y especialistas de FDNA, bajo el liderazgo de Yaron Gurovich de la Universidad de Tel Aviv (Israel), son los encargados de haber desarrollado el sistema de reconocimiento facial DeepGestalt, que permite diagnosticar hasta 216 de enfermedades raras.

Al usar redes neuronales convolucionales, el sistema divide la cara en fragmentos separados con dimensiones de 100 x 100 píxeles y predice la probabilidad de cada enfermedad para un fragmento en particular. Después, hace un resumen de toda la información y el sistema determina el trastorno probable que presenta la persona.

La DeepGestalt ha detectado con más precisión que los propios médicos la presencia del síndrome de Angelman y del síndrome de Cornelia de Lange, una mutación genética hereditaria que puede causar, entre otros síntomas, orejas bajas.

Los investigadores dicen que la herramienta podría ser utilizada algún día en combinación con las pruebas de genoma para ayudar a los médicos a buscar marcadores genéticos específicos y obtener más rápidamente un diagnóstico preciso. Esto podría ayudar a reducir además del tiempo, el costeo y la carga emocional de la «odisea del diagnóstico» en la que millones de familias se embarcan cada año buscando respuestas sobre algún síndrome genético raro, señala el estudio.

Según reconocen los investigadores, dada la facilidad de fotografiar una cara, los empleadores o los proveedores de seguros podrían abusar de la herramienta. Por esta razón, consideran que la regulación adecuada de la distribución para el uso de la DeepGestalt será crucial.