Luces y sombras del genoma

Desde que en febrero de 2001 se presentase por primera vez la secuencia del genoma humano el desarrollo tecnológico ha allanado el camino al descubrimiento de herramientas terapéuticas basadas en la predicción genética.

La iniciativa más relevante en este sentido, el 100.000 Genomes Project promovido por el Gobierno de Reino Unido, ha secuenciado el genoma de 100.000 pacientes con enfermedades raras y diferentes tipos de cáncer. El objetivo del proyecto es acelerar el diagnóstico de la enfermedad de los pacientes mediante la observación de su genoma y refinar su tratamiento, personalizándolo. El mapeo del genoma humano abre la puerta a enormes avances médicos, pero también a muchas preguntas acerca de la conveniencia y las bondades de algunas de esas herramientas.

Desde el punto de vista de la “capacidad predictiva” (la habilidad de que nuestro genoma revele las enfermedades que padeceremos), está demostrado que, en muchos casos, una determinada alteración genética puede ser signo de “propensión” o diátesis, pero no de enfermedad real. El conocimiento de una mutación genética puede generar la impresión de que la persona está enferma, cuando en realidad podría sufrir solamente una inclinación que nunca llegara a desarrollarse. El descubrimiento de tal propensión podría afectar psicológicamente al paciente alertándolo inútilmente. Ante esa posibilidad, cabe preguntarse si los beneficios asociados al conocimiento de la propia genética son siempre y en todo caso mayores que sus riesgos psicológicos o sociales.

Nuestra información genética está, además, íntimamente relacionada con quiénes somos desde el punto de vista personal, familiar y étnico-social. El mapeo y almacenamiento de esa información plantea grandes preguntas sobre privacidad y derechos de las personas. En el plano político, parece difícil evitar el riesgo de estigmatización asociado al conocimiento y almacenamiento de información genética de individuos, especialmente en países como China, donde la conjunción entre genética y Big Data y la aplicación de Inteligencia Artificial en áreas como la policía predictiva y la identificación masiva (preocupa en este sentido la situación en Xinjiang) están situando al gigante asiático a la cabeza del autoritarismo digital.

Nuestra información genómica puede plantear problemas de privacidad también para aquellos que tenemos la fortuna de vivir en países democráticos. Al ofrecer información sobre nuestra propensión a una determinada enfermedad, nuestro genoma podría ser utilizado por aseguradoras o actuales o futuros empleadores para estigmatizarnos a nosotros o a nuestros familiares aplicando primas de riesgo más altas o penalizando en procesos de contratación.

Además, es importante tener en cuenta el hecho de que la información genética de un individuo es información genética de otros individuos. El conocimiento del mapa genético de una persona no es relevante únicamente para dicha persona, lo es también para aquellas con las que comparte vínculos biológicos. ¿Cómo debe ser gestionada la privacidad en un contexto en el que el consenso positivo de una persona puede desvelar información sobre otras personas de su familia que podrían no haber ofrecido el suyo?

En los próximos años los avances tecnológicos facilitarán versiones todavía más avanzadas de iniciativas como el 100.000 Genomes Project. Urge cada vez más esforzarse por plantear una y otra vez las preguntas adecuadas, esas que, aunque incómodas, nos protegerán del deslumbramiento de las utopías demasiado luminosas, sean estas políticas o tecnológicas.