La vida de un niño con el síndrome de Hunter, en manos de una farmacéutica

Es duro saber que tu hijo tiene una enfermedad rara neurodegenerativa y que posiblemente no alcanzará la adolescencia. Es duro saber que de los 7.400 millones de habitantes que hay en el mundo, 2.000 –el 0,0003% de la población– padecen el síndrome de Hunter y uno de ellos es tu hijo. Pero más duro es saber que existe una posible cura para tu pequeño y que ésta no se ponga en práctica.

Esta es la situación que viven José Javier y Alma, naturales de Medina del Campo, Valladolid, y que desde hace siete años luchan contra una enfermedad rara que hasta ahora no tenía cura. El futuro y la vida de su pequeño Ángel –y la de otros 50 niños en España que sufren el síndrome de Hunter– está en estos momentos en manos de la farmacéutica Esteve, que es la que posee la patente para esa terapia y que no tiene previsto el comienzo de su ensayo clínico hasta principios de 2019, como pronto.

Comencemos explicando qué es este síndrome y el porqué de la importancia de comenzar su ensayo clínico lo más pronto posible. También conocido como Alzheimer infantil, por lo rápido que los pequeños comienzan a olvidar lo aprendido, el síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad. En algunas personas el cerebro puede afectarse en combinación con la aparición de los síntomas físicos. En otras, aparecen los síntomas físicos pero no hay problema con el cerebro. Sin embargo, 9 de cada 10 niños que lo padecen lo sufren en su estado más severo. Cuando se manifiesta de forma temprana, la esperanza de vida es de unos 12 ó 15 años. 

Ángel es uno de esos nueve niños, y tras unos primeros años de continuas idas y venidas a hospitales –hernias inguinales, bronquitis, otitis recurrentes, inflamaciones de estómago–, en su tercer año de vida le diagnosticaron la enfermedad. «Desde entonces no hemos dejado de buscar una solución», nos cuenta su padre, José Javier, que regenta una pastelería en la citada localidad vallisoletana: «Ahora que parece que la cura como tal existe, es muy triste que no se ponga en marcha el ensayo clínico pertinente por problemas técnicos«.

La terapia génica que revierte la enfermedad y que podría curar a estos niños fue desarrollada por la Investigadora Fátima Bosch y su equipo en el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y, según nos cuenta José Javier,  «en modelo animal es 100% revertible». Sin embargo, Esteve no comenzará su ensayo clínico mínimo hasta enero de 2019.

¿La razón? La farmacéutica se encuentra desarrollando los pasos necesarios para la aplicación de la correcta fabricación que permita disponer de las primeras muestras para el ensayo clínico de otra enfermedad rara, Sanfilippo A.  «El objetivo de nuestro enfoque actual en el proceso de fabricación es, una vez desarrollado adecuadamente para Sanfilippo A, tener el conocimiento imprescindible y la metodología necesaria para su posible adaptación para la fabricación de las terapias génicas para Hunter y Sanfilippo B», nos cuenta María Àngels Valls, de Esteve, y aclara: «No es cuestión de recursos. Es crítico primero obtener el conocimiento imprescindible que nos permita la posibilidad de aplicarlo al Síndrome de Hunter, debido a que no hay precedente para este tipo de terapias avanzadas».

Hasta ahora Ángel, a quien le encanta las natillas «normales» –como él las llama–, las magdalenas y los ositos de bizcocho, se somete semanalmente a un tratamiento enzimático en el Hospital Clínico de Valladolid, que tiene un coste de 500.000 euros al año, y una vez al mes viaja a Madrid para participar en un ensayo clínico en el Hospital Niño Jesús. Pero esos tratamientos solo ralentizan la enfermedad, no acaban con ella. Ahora, sus padres, como los de otros 50 pequeños más en España, tienen todas las esperanzas puestas en esta nueva terapia génica desarrollada en Barcelona y a la que piden acceder cuanto antes. «Cuanto más crecen más difícil es revertir la enfermedad», señala José Javier con la voz entrecortada al otro lado del teléfono, que no ha dudado en emprender una campaña de recogida de firmas en la plataforma Change.org, que ya cuenta con más de 300.000 apoyos,  para solicitar que empiecen ya, de una vez por todas, con el ensayo clínico que puede salvar la vida de su hijo.

«Sé que mi hijo no va a llegar a ser un buen ingeniero, ni tan siquiera un buen o mal estudiante. Pero mi objetivo es que Ángel pueda reconocerme día a día y sea capaz de seguir diciéndome te quiero». Es la petición de un padre que se no olvida de agradecer a todas las personas que han formado parte de la investigación de esta terapia, incluida Esteve. «Somos conscientes de la dificultad de poner un ensayo en marcha, pero necesitamos que la fecha se adelante. Lo contrario será fatal para nuestros hijos».