Las nuevas herramientas para identificar y determinar las causas del cáncer
Estos avances abren la puerta a un futuro donde entender mejor las causas, permita diseñar estrategias más efectivas
Paciente de cáncer | Canva
La investigación oncológica avanza en el entendimiento de las causas del cáncer gracias a herramientas innovadoras
La investigación en oncología está revolucionando nuestra comprensión de una de las enfermedades más complejas y devastadoras: el cáncer.
Nuevas herramientas y enfoques están permitiendo a los científicos desvelar patrones ocultos en los tumores que podrían ofrecer pistas clave sobre su origen.
¿Cuál es el verdadero origen del cáncer?
Aunque la mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, resultado de un cúmulo de efectos ambientales y mutaciones genéticas asociadas al envejecimiento, alrededor del 10% de los tumores tienen una predisposición genética identificable, según cuenta Conxi Lázaro, directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Institut Català d’Oncologia (ICO) para un artículo en elPeriódico.
Entre los genes más conocidos se encuentra el BRCA1, cuya mutación incrementa significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario en mujeres portadoras.
En tipos de cáncer como el de mama y colon, el componente genético es más conocido: aproximadamente el 30% de los casos se atribuyen a factores genéticos y el resto, al entorno.
Sin embargo, dentro de ese 30%, solo una parte corresponde a genes de alto riesgo, como el BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama. «Hay muchos genes aún desconocidos que podrían ser responsables de otros casos», destaca Clare Turnbull, genetista del Institute of Cancer Research (ICR) en Reino Unido.
Las nuevas herramientas para detectar el cáncer
La investigación oncológica avanza en el entendimiento de las causas del cáncer gracias a herramientas innovadoras como las firmas mutacionales, que revelan las marcas genéticas en los tumores.
Estas huellas permiten no solo identificar los factores detrás de cada caso, sino también personalizar estrategias de prevención y diagnóstico.
La identificación de las firmas mutacionales en los tumores es un avance crucial. Y es que estas marcas genómicas son cicatrices que reflejan la exposición previa de las células a factores externos o internos que han causado daño genético. Por ejemplo:
- Cáncer de pulmón: las firmas mutacionales asociadas al tabaco permiten determinar si el hábito de fumar fue un factor causal.
- Melanoma: existen marcas características de la exposición a luz ultravioleta.
- Defectos en la reparación del ADN: ciertas firmas no están asociadas a factores ambientales, sino a procesos internos que fallan, como la incapacidad de las células para reparar correctamente su material genético.
«Las firmas mutacionales ayudan a entender las causas específicas de algunos tumores, lo que es clave para diseñar estrategias de prevención y tratamiento», explica Laura Valle, investigadora del ICO y el Idibell.
Personalización en los tratamientos
El análisis de los factores genéticos y ambientales también está transformando los sistemas de cribado. Judith Balmaña, jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), sugiere para el artículo de elPeriódico que los cribados podrían ajustarse a cada individuo según su riesgo.
Esto significa personalizar la edad de inicio y la frecuencia de las pruebas, adaptándolas al riesgo genético y ambiental de cada persona. Aunque esta estrategia aún está en fase de investigación, tiene el potencial de ser más eficiente y menos invasiva.
Tratamientos más específicos: el caso de Asturias
En Asturias, el laboratorio de oncología molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha identificado mutaciones genéticas específicas en poblaciones aisladas.
Estas mutaciones, relacionadas con los genes BRCA1 y BRCA2, son más prevalentes en ciertas regiones como el extremo occidental de Asturias y entre la población de vaqueiros de la zona central.
«Estas mutaciones son reflejo del aislamiento histórico de estas comunidades, lo que favoreció la transmisión genética entre generaciones», explica Milagros Balbín, directora del laboratorio.
Conocer estas mutaciones no solo permite identificar a personas con mayor predisposición al cáncer de mama, ovario o próstata, sino también realizar cribados más frecuentes y eficaces entre los familiares.
Implicaciones futuras
El estudio de las marcas genéticas y los factores de riesgo está redefiniendo el manejo del cáncer. Identificar firmas mutacionales y mutaciones genéticas no solo ayuda a comprender mejor el origen de la enfermedad, sino que abre la puerta a tratamientos más personalizados y efectivos.
Además, permite diseñar estrategias preventivas que incluyan una vigilancia más estrecha en las poblaciones de alto riesgo.
A pesar de los avances, aún quedan muchos interrogantes. Según Turnbull, «aunque el origen de la mayoría de los cánceres parece ser ambiental, todavía no lo entendemos del todo».
Factores como la dieta, el ejercicio, el embarazo o incluso la lactancia materna pueden influir en la incidencia de ciertos tipos de cáncer, pero sus mecanismos exactos son objeto de investigación.
En este sentido, la combinación de genética, firmas mutacionales y estudios epidemiológicos promete transformar el panorama oncológico en las próximas décadas.
