Síndrome de West: causas, síntomas y cuál es la esperanza de vida
En este Día Mundial de esta enfermedad, levantamos la voz por los más pequeños, por sus sonrisas y por sus luchas
Síndrome de West | Canva
Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una fecha dedicada a generar conciencia sobre una de las enfermedades neurológicas infantiles más severas y poco conocidas: la encefalopatía epiléptica de la infancia, también conocida como Síndrome de Espasmos Infantiles. Esta efeméride no solo busca visibilizar una realidad médica compleja, sino también dar voz a las familias afectadas, fomentar la investigación y reforzar las redes de apoyo a nivel global.
¿Qué es el Síndrome de West?
El Síndrome de West es una enfermedad neurológica rara que se manifiesta generalmente en los primeros meses de vida, entre los 2 y 12 meses de edad. Su principal característica son los espasmos epilépticos que aparecen en forma de sacudidas musculares bruscas y repetitivas, a menudo malinterpretadas como movimientos reflejos normales del bebé. Sin embargo, detrás de estos espasmos se esconde una disfunción cerebral severa que puede comprometer de forma crítica el desarrollo cognitivo y motor si no se trata a tiempo. Esta afección fue descrita por primera vez en 1841 por el médico británico William James West, quien la identificó en su propio hijo. Desde entonces, el síndrome lleva su nombre en honor al compromiso científico y humano que demostró al documentarlo.
Clasificación de los casos
Existen dos tipos principales de diagnóstico en los pacientes con Síndrome de West:
- Síntomáticos: cuando la causa es conocida o existe una lesión cerebral previa (como asfixia perinatal, malformaciones congénitas o infecciones).
- Criptogénicos (o idiopáticos): cuando no se logra identificar la causa, aunque se sospecha un origen cerebral oculto.
El síndrome de West tiene una incidencia estimada de 1 por cada 2.000 nacimientos, y suele afectar más a niños que a niñas. A menudo forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías epilépticas, donde la epilepsia misma contribuye al deterioro neurológico progresivo.
La esperanza de vida, varía según la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. Si bien muchos niños con este síndrome pueden sobrevivir a la infancia, es común que experimenten retrasos en el desarrollo cognitivo y motor, lo que afecta su calidad de vida. Con un tratamiento temprano y adecuado, algunos niños pueden mejorar significativamente, mientras que otros pueden enfrentar dificultades a largo plazo relacionadas con la epilepsia y el desarrollo neurológico.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas principales incluyen:
- Espasmos musculares repentinos, breves y repetitivos.
- Retrasos en el desarrollo psicomotor.
- Cambios en el comportamiento o pérdida de habilidades previamente adquiridas.
- Una alteración específica en el electroencefalograma (EEG), conocida como hipsarritmia.
La detección temprana es crucial. Un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia en la calidad de vida del niño y en su capacidad de desarrollo a futuro.
Tratamiento y abordaje terapéutico
El tratamiento suele implicar el uso de medicamentos anticonvulsivos como la vigabatrina o hormonas corticosteroides como la ACTH (hormona adrenocorticotrópica). Sin embargo, la respuesta a estos tratamientos varía según el origen del síndrome y el estado general del paciente.
Además, se recomienda una atención multidisciplinaria que incluya:
- Terapias de estimulación temprana.
- Fisioterapia y psicomotricidad.
- Atención psicológica para las familias.
- Seguimiento neurológico y neuropsicológico continuo.
¿Por qué es importante el Día Mundial del Síndrome de West?
Este día tiene como objetivo:
- Dar visibilidad a una enfermedad que, por su rareza, suele pasar desapercibida o ser mal diagnosticada.
- Apoyar a las familias que conviven con esta condición, reconociendo sus desafíos diarios.
- Impulsar la investigación médica, la formación de profesionales y el acceso a tratamientos más eficaces.
- Sensibilizar a la sociedad sobre la importancia del diagnóstico temprano y del apoyo comunitario.
Mirando hacia el futuro
Aunque se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome de West, todavía queda un largo camino por recorrer. El acceso a terapias adecuadas no es igual en todos los países, y muchas familias enfrentan grandes obstáculos económicos, sociales y emocionales. Por eso, seguir visibilizando esta enfermedad es fundamental para construir un futuro más inclusivo y esperanzador para los niños que la padecen.
