El Dr. Gil-Nagel explica el síndrome de Dravet: así afecta a niños con hipersensibilidad visual

En el marco de la sexta edición de las Jornadas Neurocientíficas y Educativas organizadas por la Fundación Querer, que se celebrarán en Madrid los días 10 y 11 de junio de 2025, más de una treintena de expertos internacionales se reunirán para abordar los desafíos actuales en torno a los trastornos neurológicos y las enfermedades raras. Uno de los protagonistas de esta cita es el Dr. Antonio Gil-Nagel, referente internacional en epilepsia, quien centrará su intervención en la genética del síndrome de Dravet y su impacto clínico y terapéutico.

Se trata de una enfermedad rara de origen genético, generalmente asociada a una mutación en el gen SCN1A, que afecta al canal de sodio neuronal. Esta alteración provoca una forma severa de epilepsia de inicio temprano, que cursa con crisis convulsivas recurrentes, resistencia a los tratamientos farmacológicos habituales y un deterioro progresivo a nivel cognitivo y motor.

Uno de los aspectos más impactantes de este síndrome es la vulnerabilidad del cerebro de los pacientes ante estímulos aparentemente inofensivos.A medida que los niños crecen, diversos factores comienzan a provocar las crisis epilépticas, que dejan de estar exclusivamente ligadas a la fiebre. Entre estos factores se encuentran los cambios bruscos de temperatura corporal como un baño caliente o el ejercicio físico intenso, las emociones fuertes y, especialmente, ciertos estímulos visuales

¿Por qué un estampado puede desencadenar una crisis epiléptica?

«Hay niños con síndrome de Dravet que colapsan simplemente al mirar un patrón», explica el Dr. Gil-Nagel. «Pueden ser números repetidos, un estampado de flores o una camisa de cuadros. En esos momentos, el cerebro no logra procesar adecuadamente esa información visual y desencadena una crisis epiléptica». Este tipo de desencadenantes visuales, conocidos como trigger visuales, representan un reto clínico considerable. No solo dificultan la vida diaria de los pacientes, sino que también complican el entorno educativo y social, al requerir entornos adaptados que eviten este tipo de estímulos. Las escuelas, por ejemplo, deben tener en cuenta estos factores al elegir los materiales didácticos o incluso la decoración de las aulas.

¿Existe cura para el síndrome de Dravet?

Pese a que no existe una cura definitiva para el síndrome de Dravet, los avances en genética están abriendo nuevas vías de esperanza. «La secuenciación genética y los estudios sobre mutaciones en el gen SCN1A han sido clave para entender mejor la enfermedad y desarrollar terapias más dirigidas», señala el Dr. Gil-Nagel. Hoy día, los tratamientos incluyen una combinación de fármacos anticonvulsivos específicos, terapias dietéticas como la dieta cetogénica, y en algunos casos, dispositivos de estimulación del nervio vago. Además, se están llevando a cabo ensayos clínicos con terapias génicas y moléculas innovadoras que podrían modificar el curso de la enfermedad. El objetivo, más allá del control de las crisis, es preservar al máximo el desarrollo neurológico y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En ese sentido, la intervención temprana, el diagnóstico preciso y un enfoque multidisciplinar son clave.

La importancia de la divulgación en el síndrome de Dravet

La participación del Dr. Gil-Nagel en las jornadas de la Fundación Querer subraya la importancia de espacios donde ciencia, medicina y educación convergen. Estos encuentros no solo permiten compartir los últimos avances clínicos, sino también sensibilizar sobre el impacto social y humano de las enfermedades neurológicas raras. «Comprender el origen genético de estos trastornos nos permite diseñar mejores estrategias de tratamiento, pero también exige una gran empatía y coordinación entre profesionales sanitarios, educadores y familias», concluye el Dr. Gil-Nagel. Porque detrás de cada patrón visual que desencadena una crisis, hay una infancia que lucha por vivir con dignidad, conocimiento y apoyo.