Un estudio detecta que un error en el ADN podría estar relacionado con trastornos psiquiátricos

Investigadores especializados en genética y neurología han descubierto que una mutación en el gen GRIN2A podría aumentar mucho el riesgo de sufrir esquizofrenia y otros trastornos mentales. El estudio, publicado en Molecular Psychiatry, muestra una conexión más directa de lo que se creía entre esta alteración genética y la aparición de síntomas psiquiátricos graves. Este avance cambia en parte la idea más aceptada hasta ahora, que sostiene que estas enfermedades se producen por la combinación de muchos genes junto con factores del entorno.

El gen GRIN2A es clave en la comunicación entre neuronas. Produce una proteína llamada GluN2A que ayuda a transmitir señales eléctricas en el cerebro. Gracias a esa función, participa en tareas esenciales como aprender, recordar, hablar y desarrollar correctamente el sistema nervioso. Cuando este gen sufre una mutación, la comunicación entre las células nerviosas se vuelve menos eficiente y pueden aparecer fallos en el pensamiento y en la forma en que se percibe la realidad.

Cómo lo han detectado los científicos

Los científicos comprobaron que esta variación del gen reduce la actividad de los receptores NMDA, una especie de “puertas eléctricas” que permiten el paso de información entre neuronas. Si estos receptores no funcionan bien, el cerebro tiene más dificultades para procesar estímulos y organizar ideas, algo que se ha asociado muchas veces con la esquizofrenia. Para conocer mejor el impacto de esta mutación se estudiaron 121 personas. De ellas, 85 tenían una variación en GRIN2A y 23 desarrollaron una enfermedad mental. Aunque se trata de un grupo pequeño, la diferencia fue lo bastante llamativa como para concluir que los portadores tienen un riesgo mayor que quienes no presentan la mutación. Además, los síntomas que mostraron fueron totalmente psiquiátricos, lo que reduce la influencia de factores externos como el estrés o el consumo de sustancias.

Esto supone un cambio interesante en la investigación. Hasta ahora, se consideraba que ningún gen por sí solo podía explicar la aparición de trastornos mentales. Sin embargo, este trabajo demuestra que en algunos pacientes una sola mutación puede ser muy importante y ayudar a predecir quién podría desarrollar la enfermedad en el futuro.

Una posible vía para nuevos tratamientos

La mutación en GRIN2A y su efecto sobre los receptores NMDA ya había sido investigada antes. En una prueba pequeña se usó L serina, un aminoácido que tiene un papel en el funcionamiento del cerebro, para intentar compensar la falta de actividad de estos receptores. Los cuatro pacientes con esquizofrenia vinculada a esta mutación que participaron experimentaron cambios positivos. Las alucinaciones desaparecieron o se redujeron y también mejoraron los síntomas de paranoia y las conductas problemáticas.

Los expertos advierten que se trata de un estudio inicial y que aún falta comprobar si este tratamiento funciona de forma general y segura. Para eso será necesario un ensayo clínico más grande en el que los pacientes no sepan si están tomando el medicamento o un placebo. Aun así, los resultados son esperanzadores porque muestran que podría diseñarse una terapia hecha a medida según el perfil genético de cada persona.

Un trastorno difícil de entender por completo

La esquizofrenia es una enfermedad mental muy compleja. Se caracteriza por alucinaciones, delirios, pensamientos desordenados, cambios bruscos de comportamiento y pérdida de motivación. Según la Organización Mundial de la Salud afecta a unos 23 millones de personas en el planeta y su impacto es enorme tanto para quienes la padecen como para sus familias. Los médicos saben bastante bien cómo se manifiesta la enfermedad y en qué edades es más probable que aparezca y cuentan con tratamientos que ayudan a reducir los síntomas. Sin embargo, todavía no está claro por qué algunas personas con antecedentes familiares acaban desarrollándola y otras no. Tampoco se ha encontrado una forma eficaz de evitar que surja.

El nuevo estudio no pretende descartar todos los otros factores que influyen en esta enfermedad, pero sí señala una pieza importante del rompecabezas. Demuestra que en ciertos casos la genética puede tener un peso más grande de lo que se pensaba. Conocer esa causa concreta permite buscar tratamientos más precisos y tal vez detectar el riesgo antes de que la enfermedad aparezca. Mientras la ciencia avanza en el estudio de los genes relacionados con el cerebro también crece la esperanza de mejorar el futuro de quienes conviven con estos trastornos.