Científicos españoles podrían tener la cura del envejecimiento prematuro en los niños

La progeria o el síndrome del envejecimiento prematuro es una enfermedad ultrarara, sin cura ni tratamientos, que solo afecta a una persona de cada 20 millones. En el mundo, la sufren 131 niños. En España, dos niños.

Los menores que tienen este síndrome, que se debe a la mutación de un gen determinado que produce una proteína anómala llamada progerina y que se manifiesta en un envejecimiento muy prematuro, presentan arrugas, calvicie, problemas de artrosis y de movilidad, alteraciones cardiovasculares, piel fina, sin grasa subcutánea, que hace que los vasos sanguíneos queden muy marcados, y fragilidad ósea. Además, la esperanza de vida es de unos 14 años y, como las personas mayores, la causa más habitual de fallecimiento suele ser un accidente cardiovascular, como ictus o ataques al corazón.

Ahora, un grupo de investigadores españoles del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) podrían revertir la progeria de forma controlada.

Liderado por el doctor Vicente Andrés, han creado el ratón HGPSrev, el primer modelo animal que desarrolla el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford y que permite suprimir de un modo controlado la expresión de progerina, la proteína anómala causante de la enfermedad. 

De esta forma, según cuenta el científico a THE OBJECTIVE, la prioridad de esta investigación es «entender por qué se produce esta enfermedad cardiovascular acelerada en estos niños». Es decir, por qué sufren en diez años lo que otras personas en décadas.

Para ello, introduciendo en ratones la mutación equivalente a la que sufren estos pequeños, han intentado dar respuesta a dos preguntas principales y que no se han investigado hasta ahora: hasta cuándo podemos retrasar el tratamiento para obtener un beneficio terapéutico y si es necesario contrarrestar los efectos de la progerina en todo el cuerpo o bastaría hacerlo solo en las células del corazón.

Así, los resultados demuestran que si se reducen los niveles de progerina en ratones con síntomas muy leves, la esperanza de vida aumenta en un 86%; pero también la acrecenta en un 7% en ratones con síntomas muy avanzados. «Esto lo que quiere decir es que cuanto antes empecemos con el tratamiento mejor, pero que nunca es tarde para tratar la enfermedad», apunta Vicente Andrés al otro lado del teléfono, quien también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovasculares.

Por otro lado, y como respuesta a la segunda cuestión, los resultados demuestran que el ratón HGPSrev aumenta su esperanza de vida disminuyendo la progerina en todas las células del cuerpo pero también, y aquí la cuestión destacable, se produce un aumento en la esperanza de vida de hasta un 63% quitando la progerina solo en el corazón y las arterias. «Esto nos indica que la progerina, a pesar de que afecta a muchos tejidos y órganos, es suficiente reducirla de los vasos sanguíneos para obtener un beneficio muy importante, por el momento, en ratones», explica el doctor con la cautela obligada al trasladar hallazgos de modelos animales a pacientes.

Un paso más cerca de curar la enfermedad

La progeria se describió por primera vez a principios del siglo XIX, sin embargo, no fue hasta 2003 cuando se descubrió la mutación. Desde entonces hasta la actualidad, según relata el doctor del CNIC, ya se han comenzado a hacer varios ensayos clínicos que han mejorado la calidad de vida de estos niños. «Con estas técnicas y modelos animales en un futuro próximo podríamos esperar una mejora», reza el científico.

Desde hace unos años se está ensayando el fármaco lonafarnib, un inhibidor de la farnesilación de progerina, cuyo uso ha sido recientemente aprobado por las autoridades sanitarias de EEUU (FDA) y que prolonga aproximadamente en 2,5 años la vida de los pacientes. Sin embargo, los efectos secundarios de esta medicación son muy potentes para algunos niños que, finalmente, tienen que abandonarlo.

Por ello es que estos nuevos hallazgos llevados a cabo por el Dr. Vicente Andrés y su equipo «pueden ser de gran valor para el desarrollo de futuras estrategias terapéuticas en el ámbito clínico, ya que sugieren que terapias dirigidas exclusivamente al sistema cardiovascular podrían provocar un beneficio muy significativo en la calidad y esperanza de vida de los pacientes».

Alexandra, una de los dos niños en España con progeria

Alexandra, de cinco años, es una de los dos niños en España que padece envejecimiento prematuro. Esther Martínez, madre de la pequeña y quien ya relató a THE OBJECTIVE la historia de Alexandra, recibe esta noticia de forma «súper positiva». «Es un avance muy importante para estos niños. El doctor Andrés es una persona fantástica, ademas de excelente científico, con mucha sensibilidad para los niños y familias», cuenta Martínez, que, junto a su marido, fundó la Asociación Progeria ALEXANDRA PERAUT, una plataforma «para que cualquier familia que se encuentre en nuestra situación tengan un referente y a través de ella poder tenderles una mano y acompañarles en este camino inicial, que es bastante duro».