Los científicos encuentran una mutación genética en una mujer que hace que no sienta dolor
La mujer cuando sufría alguna quemadura sólo se daba cuenta que se había hecho daño cuando olía a carne chamuscada.
Los médicos han identificado una nueva mutación en una mujer que apenas puede sentir dolor o miedo. El descubrimiento ha aumentado las esperanzas de nuevos tratamientos para el dolor crónico que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Se trata de Jo Cameron, una británica de 71 años, que según ha publicado este jueves el British Journal of Anaesthesia, se dio cuenta a los 65 años de que era diferente cuando los médicos no podían creer que no necesitara analgésicos al no sentir dolores tras someterse a una delicada operación en una mano.
Su anestesista, Devjit Srivastava, la derivó a especialistas en genética del University College London (UCL) y de la Universidad inglesa de Oxford, quienes, tras una serie de pruebas, observaron una mutación genética que impedía a Cameron sentir dolor.
Estos especialistas hallaron una mutación notable en un endógeno, que no tiene la funcionalidad completa de los genes normales. Los investigadores lo denominaron FAAH-OUT, pero también hallaron que Cameron tenía una mutación en otro gen cercano que controla la enzima del FAAH, agrega la publicación.
El gen FAAH es bien conocido por los médicos que investigan el dolor puesto que es vital en el proceso sensorial de los dolores, la memoria y el estado de ánimo de las personas.
Los investigadores han observado en análisis de laboratorio que los ratones que no tienen el gen FAAH han visto reducida la sensación del dolor y una reducción del nivel de ansiedad.
De acuerdo con declaraciones de Cameron a los medios, durante su vida no sentía dolores si, por ejemplo, sufría alguna quemadura, y sólo se daba cuenta que se había hecho daño cuando olía a carne chamuscada, y observaba además que las heridas cicatrizaban rápido.
También relató que nunca tiene miedo, ni siquiera en situaciones peligrosas como un reciente incidente de tráfico. «No tenía idea de que hubiera algo inusual hasta hace unos años (…) Yo pensaba que era normal», ha declarado Cameron a los medios. «Miro hacia atrás y me doy cuenta de que no necesitaba analgésicos, pero si uno no los necesita, tampoco cuestiona el porqué», se ha preguntado en declaraciones a la BBC.
«Yo era simplemente un alma feliz que no se daba cuenta de que hubiera algo distinto en mi», ha agregado la británica, que tampoco sintió dolores cuando dio a luz. «Fue muy extraño pero no sentí dolor. Fue algo realmente agradable», ha agregado.
El médico James Cox, del UCL y uno de los autores del artículo, señaló que los investigadores observaron que esta pensionista tenía un «particular genotipo» que reduce la actividad de un gen.
«Ahora que hemos descubierto cómo este nuevo gen identificado funciona, esperamos hacer más progresos en nuevos tratamientos» contra el dolor, ha explicado Cox.
Los expertos también han indicado que puede haber más personas con la misma mutación genética y han pedido a cualquier que no sienta dolor que lo haga saber a los investigadores.
