La mejoría de Marco abre la puerta a otros niños con la enfermedad de Menkes
Hace un año, el menor comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra esta enfermedad ultrarrara
Marco en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. | Andreu Dalmau (EFE)
Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contrarreloj, abre la puerta a otros pequeños afectados por este déficit de cobre en el organismo.
La puesta en marcha de un ensayo clínico; la posibilidad de abrir una unidad de referencia internacional en enfermedad de Menkes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde se desarrolla el tratamiento; y que otro bebé, en León, sea el segundo en el mundo con esta terapia son algunos de los frutos que deja el caso de Marco.
En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, contamos la evolución de este niño de 32 meses, que sufría una hipotonía grave (falta de tono y fuerza muscular) y que ahora ya es capaz de gatear, de caminar con andador y de levantarse solo, además de pronunciar pequeñas frases.
Funciones motoras y cognitivas que hace un año a duras penas desarrollaba a causa de un trastorno multisistémico del metabolismo generado por la alteración del gen ATP7A que provoca que el cobre, un mineral esencial para la vida y que obtenemos por la alimentación, no se distribuya correctamente por los diferentes órganos, entre ellos el cerebro.
Marco recibe semanalmente una inyección subcutánea con una cantidad ínfima de elesclomol-cobre y continúa diariamente con el histidinato de cobre, un tratamiento paliativo que se le administra desde que fue diagnosticado al quinto día de vida, algo que también puede estar jugando a su favor.
«La evolución de Marco está siendo muy buena, no es que haya recuperado todas las funciones pero sí muchas de ellas», explica a Efe en Barcelona el doctor Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu.
Precisa que hasta que no se desarrolle el ensayo clínico que pruebe con más pacientes la seguridad y la eficacia de este tratamiento excepcional que transporta el cobre no se puede confirmar científicamente la mejoría de Marco.
«Pero el niño sí está teniendo una buena evolución y, por tanto, pensamos que sí puede ser la molécula, elesclomol, la que está cambiando el curso natural de su enfermedad», afirma.
La madre de Marco, Aurora Mateos, vive cada día la mejoría de un niño que tenía una corta esperanza de vida : «Los neurólogos se quedan con la boca abierta, el desarrollo neurocognitivo es absolutamente normal, incluso más alto». El niño entiende y responde, a su modo, al español, su idioma materno; al ruso, el paterno, y al inglés que escucha en casa.
Por el momento, el pequeño no ha tenido ningún episodio de intoxicación por cobre. Cuánto tiempo podrá recibir esta terapia es todavía una incógnita.
«El cobre, en pequeña cantidad, es necesario para la vida, pero también es tóxico y por tanto no podemos estar siempre supliendo con cobre de una manera externa», advierte el doctor Francesc Palau, quien apunta a nuevas vías de investigación como la terapia génica.
La enfermedad genética sí ha dejado algunas huellas en Marco, como una fibrosis pulmonar y la necesidad de llevar, en ocasiones, una sonda nasogástrica para asegurar su alimentación. El Hospital Materno-Infantil de Málaga, donde vive la familia, hace su seguimiento general.
Los otros «Marcos»
Con solo cuatro meses de vida, Reda se ha convertido en el segundo niño que está siendo tratado con elesclomol-cobre tras ser diagnosticado de forma prenatal con enfermedad de Menkes.
Reda nació prematuramente junto a su gemelo, Rayan, también con el trastorno y quien no pudo superar una bronquiolitis al poco de nacer. El diagnóstico prenatal fue posible por los antecedentes: el hermano mayor murió a los 3 años de vida.
En el Hospital Universitario de León, este bebé se beneficia del tratamiento excepcional autorizado por la Agencia Española del Medicamento; la colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu y la gestión de la asociación Menkes Internacional que preside Aurora Mateos.
La neuropediatra Aquilina Jiménez asegura a Efe que en un mes y medio de tratamiento ha observado como Reda fija la mirada y sonríe, y confía en los buenos resultados al haber empezado pronto la terapia. Como Reda y Marco, otros niños «menkes» de España y del resto del mundo podrían ser candidatos a este tratamiento.
La compañía farmacéutica Engrail, propietaria de la molécula, está realizando los ensayos preclínicos de toxicidad en modelos animales para recibir la autorización de las agencias reguladoras, americana y europea, y seleccionar a los pacientes idóneos.
«El Hospital Sant Joan de Déu se ha posicionado como candidato para coordinar este ensayo clínico», explica Palau, con la posibilidad de crear una unidad de referencia internacional en enfermedad de Menkes que diera cobertura al ensayo clínico.
El impulso de la madre
Aurora Mateos, curtida como consultora de Naciones Unidas, es quien ha impulsado, a través de Menkes Internacional, este tratamiento experimental, cuyo protocolo y supervisión lo gestiona, de forma desinteresada, el Copperless Committee formado por una veintena de expertos (médicos, biólogos, farmacometristas, abogados…) de doce países.
El punto de partida es un estudio de la Universidad A&M de Texas (Estados Unidos), publicado en mayo de 2020 en Science, en el que se utiliza elesclomol para transportar el cobre y traspasar la barrera hematoencefálica de ratones con mutación del gen homólogo al ATP7A.
El cambio radical que experimentaron estos ratones, tanto en movilidad como en supervivencia, puso en marcha arduas gestiones para que fuera aprobado como tratamiento experimental en el Sant Joan de Déu.
«Marco es un héroe y gracias a él y a los expertos que nos han acompañado hemos conseguido todos estos resultados en un año», afirma Aurora Mateos quien advierte que no hay tiempo que perder para dar esperanza a otros niños con la enfermedad de Menkes.
