Enfermedades raras: 15 ejemplos que te costará creer que existen

La falta de conocimiento y de recursos destinados a la investigación deja a muchos pacientes sin opciones terapéuticas efectivas. El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para visibilizar estas condiciones y fomentar la investigación para encontrar tratamientos eficaces. La concienciación pública, el apoyo gubernamental y la inversión en investigación médica son claves para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas afecciones.

15 enfermedades raras

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a generar conciencia sobre aquellas afecciones que afectan a una pequeña parte de la población y que, en muchos casos, no cuentan con tratamientos eficaces. Se estima que existen entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras en el mundo, afectando a aproximadamente el 7% de la población global. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son poco comprendidas y reciben escasa atención en términos de investigación y desarrollo de tratamientos.

1. Síndrome de Proteus

Este trastorno genético causa un crecimiento anormal de huesos, piel y otros tejidos, lo que puede provocar deformidades severas. Es una enfermedad progresiva y de difícil manejo, y fue el síndrome que afectó a Joseph Merrick, conocido como el «Hombre Elefante».

2. Síndrome de la persona rígida

Este trastorno neurológico raro provoca una rigidez progresiva en los músculos y espasmos dolorosos que pueden ser incapacitantes. Se cree que está relacionado con un desorden autoinmune y puede afectar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes.

3. Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un trastorno genético que provoca envejecimiento acelerado en los niños, con síntomas como pérdida de cabello, piel fina y rigidez articular. La esperanza de vida de quienes lo padecen suele ser de apenas 13 a 20 años debido a complicaciones cardiovasculares.

4. Síndrome del hombre de piedra

Esta enfermedad genética rara provoca el crecimiento de hueso en lugares donde normalmente no debería haberlo, como en los músculos y tendones. Con el tiempo, los pacientes pierden movilidad al quedar «atrapados» dentro de un segundo esqueleto.

5. Enfermedad de fields

Solo se conocen dos casos en el mundo. Afecta el sistema muscular, causando una movilidad extremadamente limitada. Los pacientes dependen de dispositivos para comunicarse y realizar actividades básicas.

6. Síndrome de Cotard

También conocido como «síndrome del muerto viviente», quienes lo padecen tienen la creencia de estar muertos o de carecer de órganos internos. Es un trastorno psiquiátrico grave que requiere tratamiento con antipsicóticos y terapia.

7. Síndrome de alcaptonuria

Es un trastorno metabólico en el que el cuerpo no puede descomponer correctamente ciertos aminoácidos, lo que provoca una orina oscura y problemas en los huesos y articulaciones. Puede derivar en artritis prematura y problemas cardíacos.

8. Síndrome de Moebius

Es un trastorno neurológico que causa parálisis facial y dificultades para mover los ojos. Los pacientes no pueden sonreír ni expresar emociones faciales, lo que puede afectar su interacción social.

9. Epidermodisplasia verruciforme

Conocida como «síndrome del hombre árbol», esta enfermedad provoca un crecimiento anormal de verrugas que pueden cubrir grandes partes del cuerpo. Está relacionada con una predisposición genética a infecciones por el virus del papiloma humano (VPH).

10. Síndrome de Uner Tan

Afecta la coordinación motriz, haciendo que las personas caminen en cuatro patas. Está asociado con problemas en el cerebelo y un desarrollo neurológico anormal.

11. Síndrome de Kleine-Levin

También llamado «síndrome de la Bella Durmiente», provoca episodios de sueño prolongado, en los que las personas pueden dormir durante días o semanas seguidas. A menudo se acompaña de alteraciones en el comportamiento y problemas cognitivos temporales.

12. Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Es un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores en varias partes del cuerpo, incluidos el cerebro, la médula espinal y los riñones. Es una enfermedad hereditaria y requiere monitoreo constante.

13. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Convierte el tejido conectivo en hueso, reduciendo progresivamente la movilidad de quien la padece. No tiene cura y puede llevar a una discapacidad total conforme avanza la enfermedad.

14. Síndrome de Hyper IgM

Es un trastorno del sistema inmunológico que impide que el cuerpo combata infecciones de manera eficaz. Se debe a un defecto en la producción de anticuerpos y requiere tratamiento con inmunoglobulina intravenosa.

15. Síndrome de Alice en el País de las Maravillas

Una condición neurológica que afecta la percepción del tiempo, el espacio y el tamaño de los objetos. Quienes lo padecen pueden experimentar alucinaciones visuales en las que los objetos parecen cambiar de tamaño o distorsionarse.