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El genoma completo del cáncer facilitará un diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado

EFE
Última actualización: 5 Feb 2020, 8:20 pm CEST
Foto: Ellis | AP Foto

Una de cada tres personas tiene cáncer en su vida. Este miércoles se ha publicado la mayor investigación genómica sobre el cáncer que abre la posibilidad de poder detectarlo antes de que este aparezca. El estudio, donde han participado más de mil investigadores internacionales, ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente. La revista Nature ha publicado una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés).

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", ha explicado en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad derivan en cáncer. Identificar y catalogar esas variaciones ha sido un área en auge en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances en el campo.

Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado.

Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad: "Este trabajo está ayudando a responder a una dificultad médica de larga data: por qué dos pacientes con lo que parece ser el mismo cáncer pueden tener resultados muy diferentes al mismo tratamiento farmacológico", ha declarado el doctor Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto.

El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas, que cubren 38 tipos de tumores.

Las observaciones hechas hasta ahora sugieren que los genomas cancerígenos analizados contienen una media de cuatro o cinco mutaciones relevantes. En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5% de los tumores no han logrado encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad: "Eso indica que es necesario más trabajo" en ese terreno, ha subrayado la revista Nature.

Stein advierte de que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta ahora se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y que representa en torno al 1% del genoma. "Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte", describe Stein.

Los datos divulgados ahora permitirán a los investigadores desarrollar técnicas tanto para mejorar los tratamientos como para detectar nuevas oportunidades de detección temprana del cáncer. El consorcio que ha liderado la investigación destaca que los próximos pasos a seguir serán comparar los datos genéticos con historiales clínicos para valorar la relevancia de cada mutación a la hora de predecir evoluciones y respuestas a tratamientos.

En 2012 hubo 14 millones de nuevos casos de cáncer en todo el mundo, y se espera que un número supere los 23 millones para 2030. Registrar su huella genética será una tarea enorme, pero Campbell sigue siendo optimista.

"El genoma del cáncer de cada paciente es único, pero hay un conjunto finito de patrones recurrentes en el ADN, por lo que con estudios lo suficientemente grandes podemos identificar todos estos patrones para optimizar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer", ha afirmado Joachim Weischenfeldt, investigador de la Universidad de Copenhague en Dinamarca