Así es Alexandra, una de los dos niños en España con envejecimiento prematuro

La vida de Alexandra, de cinco años, transcurre como la de cualquier niño, pero con un envejecimiento que no corresponde a un cuerpecito en desarrollo. Alexandra Peraut es una niña inteligente y despierta, con una alta capacidad de razonamiento para su edad: habla castellano, catalán, francés, inglés y está aprendiendo chino y alemán. Sin embargo, no es esto lo que hace de ella una niña única: Alexandra nació con el síndrome de Hutchinson-Gilford, comúnmente llamado progeria o síndrome del envejecimiento prematuro y que hace de ella una niña entre 20 millones. «Los bebés que nacen con progeria son bebés completamente normales, la enfermedad no afecta a su desarrollo cognitivo, sin embargo, cuando tienen un año y medio o dos suelen desarrollar algunas rarezas morfológicas» indicadoras de que algo va mal, nos cuenta su madre, Esther Martínez, al otro lado del teléfono.

Los niños que tienen este síndrome, que se debe a la mutación de un gen determinado y se manifiesta en un envejecimiento muy prematuro, presentan arrugas, calvicie, problemas de artrosis y de movilidad, alteraciones cardiovasculares, piel fina, sin grasa subcutánea, que hace que los vasos sanguíneos queden muy marcados, y fragilidad ósea. Además, la esperanza de vida es de unos 14 años y, como las personas mayores, la causa más habitual de fallecimiento suele ser un accidente cardiovascular, como ictus o ataques al corazón.

Estos rasgos a nivel morfológico son los que encendieron las alarmas en los padres de Alexandra que, además, comenzaron a sospechar que algo iba mal cuando la pequeña, con apenas unos meses, no ganaba ni en peso ni en talla. «En una visita a su pediatra nos recomendó hacer un test genético y a raíz de ahí nació el diagnóstico de la enfermedad», explica Esther. A partir de ese momento, noches de insomnio, de desconcierto y desubicación y un único objetivo: hacer de Alexandra una niña feliz y crear los máximos recuerdos memorables posibles.

Bailando en el coche, bailando en casa, en la calle, en la piscina disfraza de sirenita, chapoteando en un charco durante el confinamiento… Echando un ojo a la cuenta de Instagram de la organización que lleva su nombre para dar visibilidad a esta enfermedad (@asociacionprogeria), no encuentro una imagen en la que Alexandra no aparezca sonriendo. Es una niña feliz. Pizpireta y vivaz, como casi toda personita de su edad, Esther nos cuenta que la pequeña es muy presumida y le preocupa no tener pelo, sin embargo, asegura, «entiende su enfermedad» y «sabe perfectamente que la progeria es parte de su vida, pero no es su vida completa». «Nos encanta estar con ella, porque los niños con esta enfermedad son niños muy listos, van un pasito por delante de los niños de su edad y nos divertimos mucho con ella», relata Martínez.

La progeria, que solo afecta a una persona de cada 20 millones, es una enfermedad rara sin cura ni tratamientos. En el caso de Alexandra, las medidas que intentan aplicar son de tipo preventivo para que la enfermedad se desarrolle de la forma más leve posible; por ejemplo, según nos detalla Esther, para los accidentes cardiovasculares toma aspirinas, y junto a Cédric, su marido, de origen francés y que es osteópata, realizan diferentes actividades de rehabilitación para aliviar determinados síntomas debido a la fragilidad de sus huesos.

Alexandra, además, sufre fotofobia, una gran sensibilidad a la luz, «por ello muchas veces va con gafas de sol y usa unas gotitas para hidratarse los ojos»; sin embargo, por suerte, a sus cinco años, aún no ha manifestado las complicaciones más severas de la enfermedad y que irán llegando con el tiempo, como la artritis o la artrosis.

131 casos en el mundo: dos en España

De esta forma, en 2003, la Progeria Research Foundation ayudó a descubrir la mutación genética que causa esta enfermedad y desarrolló una prueba de diagnóstico para ella; sin embargo, no fue hasta 2020 cuando la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de lonafarnib en niños con la enfermedad sobre la base de la investigación y la financiación proporcionada por la Fundación, tratándose así del primer y único protocolo médico certificado para este síndrome. Sin embargo, los efectos secundarios de esta medicación son muy potentes para algunos niños, como ha sido en el caso de Alexandra, que tras varios meses en un ensayo clínico donde buscaban potenciar el efecto del lonafarnib con otro fármaco, tuvo que abandonarlo.

Ascendiendo con Alexandra

En España, los padres de Alexandra crearon la única fundación que trata la progeria en nuestro país. Asociación Progeria ALEXANDRA PERAUT es una plataforma para «que cualquier familia que se encuentre en nuestra situación tengan un referente y a través de ella poder tenderles una mano y acompañarles en este camino inicial, que es bastante duro», explica Esther, que cuenta que a través de su fundación descubrieron un segundo caso de progeria en España, un pequeño en Galicia.

Además, desde la Asociación Progeria ALEXANDRA PERAUT no solo pretenden difundir el síndrome del envejecimiento prematuro, sino que también pretenden dar visibilidad a otras enfermedades raras e incidir en la necesidad de investigar y destinar fondos públicos para el estudio de enfermedades minoritarias. Y es que en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tres millones de personas sufren una enfermedad rara y solo el 20% de éstas son investigadas, muchos pacientes, incluso, fallecen sin conocer su diagnóstico. «En España no se destinan fondos para el estudio de estas enfermedades», denuncia Esther, «son asociaciones como la nuestra, con eventos y diferentes actividades, las que intentamos recaudar fondos de gente altruista para destinarlos a la investigación».

Javi Nieto es una de esas personas que tras escuchar por la radio la historia de Alexandra decidió aportar su granito de arena. ¿Cómo? Subiendo los picos más altos de cada comunidad autónoma recaudando dinero para la asociación. Su reto, conseguir 1.700 euros para la investigación de enfermedades raras, 100 euros por cada comunidad.

«Me puse el reto de un año para hacerlos», nos cuenta Nieto al otro lado del teléfono, que ya ha conseguido recaudar 465 euros a través de la página de crowfunding migranodearena.org. «Ya he ascendido seis cimas: el techo de Cataluña, el de Andalucía, el de Aragón, el de Madrid, el de Castilla la Mancha y el de La Rioja», relata este madrileño consultor de ciberseguridad y amante de la montaña que para finales de septiembre –cuenta– pretende realizar el techo de Castilla y León y el de Cantabria.

Y es que en esta batalla contra el tiempo, cualquier ayuda es poca en una lucha en la que el esfuerzo, la superación y la esperanza son valores comunes y necesarios. Así, como dice Javi Nieto, granito a granito, juntos lograremos llegar a lo más alto.