La normalidad de vivir con una enfermedad rara

El caso de Nadia, la niña con tricotiodistrofia que sus padres utilizaron para recaudar grandes cantidades de dinero, revolucionó a los medios y a la población española, que no tardó en mostrar su indignación a través de las redes sociales. Desde que se conoció la estafa, la atención se centró de inmediato en las acciones de su padre, Fernando Blanco, que contó todo tipo de historias falsas sobre el tratamiento que su hija estaba siguiendo y sobre los viajes que realizaba con ella para visitar a médicos de todo el mundo.

Es necesario desenmascarar todas estas estafas, mostrar al mundo que existe gente capaz de aprovecharse incluso de la debilidad de sus hijos para obtener beneficios, pero no debemos olvidar que hay muchas personas con casos reales que, aunque no salgan en los medios de comunicación, sí sufren las consecuencias de muchas enfermedades consideradas raras.

¿Qué es la ictiosis?

La tricotiodistrofia, la enfermedad que sufre Nadia, está formada en realidad por un grupo heterogéneo de trastornos. En la apariencia física, esta enfermedad se caracteriza por un cabello frágil, debido al bajo contenido de azufre, e ictiosis, que causa escamas en la piel. Además, la tricotiodistrofia también causa un retraso en el crecimiento y un déficit intelectual.

Aunque los síntomas se muestran desde el nacimiento, e incluso se puede detectar la enfermedad durante el embarazo, estos se manifiestan de maneras diferentes y en distintos niveles a lo largo de la vida. La ictiosis es quizá la característica más llamativa.

“Las ictiosis congénitas producen a los afectados un gran deterioro en su calidad de vida, que se ve alterada en diversos aspectos, como su salud general, su vida diaria y en las relaciones interpersonales”

La Asociación Española de Ictiosis (ASIC) lucha por conseguir que se investigue más sobre esta enfermedad de la piel, sobre sus causas y sus síntomas. Su nombre procede del griego ichtys, que significa pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel con las escamas de un pez. Existen varios tipos de esta enfermedad: mientras que algunas personas muestran grandes escamas separadas por fisuras, otras tienen la piel tan frágil que puede desprenderse con tan solo tocarla.

Pero esta enfermedad no afecta solo al aspecto físico, a la piel, sino que también conlleva problemas más profundos y puede llegar a afectar a otros órganos y partes del cuerpo como el oído, el crecimiento del pelo o la sensibilidad al calor. “Las ictiosis congénitas producen a los afectados un gran deterioro en su calidad de vida, que se ve alterada en diversos aspectos, como su salud general, su vida diaria y en las relaciones interpersonales”, nos explican desde ASIC.

“Muchos niños se retraen avergonzados y, por ejemplo, esconden sus manitas o no se atreven a dar la mano a sus compañeros»

María Inmaculada, Belén y José María, padres de niños con diferentes tipos de ictiosis y miembros directivos de ASIC, nos cuentan cómo se vive esta enfermedad día a día, cómo afecta a sus hijos e incluso a ellos mismos, y nos explican por qué creen que es necesario que la sociedad conozca estos casos y se investigue más sobre ellos.

Una vida de cuidados diarios

La ictiosis es una enfermedad poco frecuente que requiere unos cuidados de la piel exhaustivos, que pueden llegar a ocupar más de dos horas diarias. Dos baños diarios de 30 minutos cada uno, cinco o seis aplicaciones diarias de diversas cremas emolientes, queratolíticas y humectantes durante al menos quince minutos, exfoliaciones otros 30 minutos, lubricar la conjuntiva ocular varias veces al día, más las revisiones periódicas a diversos especialistas, son todos los cuidados que una persona con ictiosis debe llevar a cabo para cuidar su piel y evitar que los síntomas de su enfermedad empeoren o sean más dolorosos.

Esto no es fácil para quien lo sufre, pero tampoco para su familia. “No puedes olvidar ni un solo día sus cuidados, ni uno solo puedes bajar la guardia. A pesar de que pueda el cansancio o el hastío, debemos dedicar a la piel más de dos horas diarias, y aunque creas que ya es más sencillo que al comienzo, simplemente es que se ha convertido en parte de una rutina que nadie queremos”, nos explica José María Soria, cuya hija sufre ictiosis lamelar.

Además, el problema de todos estos tratamientos, de estas dos horas diarias dedicadas al cuidado de la piel, es que son solo paliativos. «En la actualidad, el tratamiento es tan solo paliativo y tiene como objetivo principal eliminar las escamas y reducir la xerosis sin causar mucha irritación”. Por tanto, las personas que sufren ictiosis saben que esta será una rutina diaria que durará toda la vida.

Los daños son también psicológicos

“La ictiosis, por desgracia, es nuestra carta de presentación en una sociedad donde la arruga ha dejado de ser bella y donde las miradas de los demás nos hacen más daño que nuestras propias heridas”. Así siente José María la enfermedad de su hija Genoveva, que no solo tiene que hacer frente a las fisuras de su piel y al dolor que estas le producen, sino que además debe luchar cada día con las miradas indiscretas de la gente, incluso con los comentarios incómodos de algunas personas.

“Muchos niños se retraen avergonzados y, por ejemplo, esconden sus manitas o no se atreven a dar la mano a sus compañeros porque saben que les van a hacer comentarios sobre su mano arrugada y áspera”, nos cuenta Belén Ruiz, madre de Pablo, que también sufre un tipo de ictiosis.

“La ictiosis, por desgracia, es nuestra carta de presentación en una sociedad donde la arruga ha dejado de ser bella y donde las miradas de los demás nos hacen más daño que nuestras propias heridas”

Por esta razón, los padres de estos niños creen que una buena explicación de la enfermedad a las personas que conviven con ellos diariamente, como sus compañeros de colegio, es necesaria para que la entiendan y la vean con naturalidad. Para eso crearon Cuando me encuentres, un libro de Marta Minella que ofrece una herramienta a los niños para poder explicar a través de palabras y de imágenes lo que es la ictiosis. “En la ASIC estamos agradecidísimos a Marta Minella, porque es increíble el cambio tan positivo que se produce en nuestros niños cuando, tras la lectura de su libro, cambia la mirada de los compañeros”, dicen los padres.

La ASIC también ha creado unos pequeños folletos de bolsillo para que los padres puedan explicar claramente y evitando malas respuestas el porqué del aspecto de sus hijos, que nada tiene que ver con quemaduras solares o falta de hidratación, como muchas veces les preguntan. “Como padres, esto produce un dolor tremendo y algunas veces no podemos contener nuestras respuestas”, explica Belén.

Sin embargo, todos son conscientes de que lo más importante es la salud de sus hijos, tanto física como psicológica, y que deben estar ahí para apoyarlos en todo momento. «Nos damos cuenta como padres que nuestros hijos nos necesitan y no podemos flaquear ni el más mínimo segundo, no nos lo podemos permitir. Ellos forjarán su carácter y su forma de ver y entender su ictiosis, en función de las ‘gafas’ que les pongamos para vivir en esa piel que les ha tocado vivir”, dice Inmaculada, cuyo hijo Samuel también sufre esta enfermedad.

La lucha de la ASIC

La Asociación Española de Ictiosis, ASIC, es una organización de ámbito nacional sin ánimo de lucro creada en 2001 con la finalidad de unir a todos los afectados de ictiosis para estar en contacto y aunar esfuerzos para conseguir mejores tratamientos y avanzar, en todos los aspectos, la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad.
Para conseguir estos objetivos, la asociación lleva a cabo numerosas acciones, como apoyo psicológico a las familias y afectados que lo necesitan, ayuda a la integración escolar, laboral y familiar de los enfermos, difusión de información sobre la enfermedad o estimulación de su estudio e investigación, entre otros.

Sin embargo, lo que consideran más importante es contar con igualdad de condiciones sanitarias independientemente de la comunidad autónoma en la que vivan y, sobre todo, que los productos sanitarios que necesitan para vivir dejen de ser considerados como productos cosméticos y sean proporcionados a los enfermos sin el elevado coste que actualmente suponen. Quieren que se tenga en cuenta que, lo que para muchos de nosotros son productos que utilizamos por belleza o estética, para ellos son algo necesario sin los que su vida sería más complicada aún.

Para conseguir todo esto, los miembros de esta asociación nos recuerdan que “una palabra clave es la empatía y la normalización. Pensad por un momento que fuera vuestro hijo, marido, madre… Debemos entender que hoy es otro el que la padece, pero mañana puedo ser yo mismo el que padezca una enfermedad poco frecuente, porque la varita mágica nos puede tocar en cualquier momento a cualquiera de nosotros”.

La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras

Como la tricotiodistrofia o la ictiosis, existen otras muchas enfermedades raras que afectan a una pequeña parte de la población. A pesar de no ser conocidos, estos síndromes cambian la vida de muchas personas que, por falta de investigación, de fondos o incluso de divulgación sobre las causas y consecuencias de su enfermedad, no cuentan con el tratamiento adecuado. El caso de Nadia ha puesto de manifiesto el desconocimiento que existe en la sociedad sobre este tipo de enfermedades.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 334 entidades, lucha por mejorar la calidad de vida de las personas que sufren estos trastornos, así como la de sus familias, que son en muchas ocasiones quienes realmente viven con las consecuencias de la enfermedad. FEDER también quiere ponerles cara a estos enfermos, dándoles la oportunidad de contar a todo el mundo su caso, su lucha, su vida. Aquí, algunos ejemplos:

Guillermo es una de las muchas personas que sufre una enfermedad rara, aunque no hayamos oído hablar de él. Es un niño de 10 años que padece Paraparesia Espástica Familiar, una alteración neurológica que se manifiesta principalmente a través de la contractura permanente de los músculos de las piernas. Como todos los niños de su edad, Guillermo quiere jugar al fútbol con sus compañeros, correr y saltar en el patio del colegio. Pero no puede.

FEDER recoge su testimonio, en el que cuenta la cantidad de tiempo dedicada a visitas al fisioterapeuta, al médico, a nadar, para intentar mejorar la movilidad de los músculos, a hacer kárate con el mismo objetivo, y a muchas otras actividades que debe llevar a cabo para intentar vivir con su enfermedad. Además, todo esto resulta muy costoso, y los padres de Guillermo quizá no hubieran podido pagarlo sin la ayuda de una asociación benéfica, en este caso de la Fundación Solidaridad Carrefour.

Pero todo lo que preocupa a Guillermo es “asustar al miedo”, el miedo a caerse, a romper los zapatos, a no ser como el resto de compañeros. Como dice su testimonio, “solamente tengo 10 años y me queda mucho para asustar al miedo”.

“Es rara la enfermedad, no la persona”

La familia Toribio – González también cuenta su testimonio a través de FEDER. Su hija padece el Síndrome de Noonan, y los médicos tardaron casi catorce años en ponerle nombre a lo que le pasaba. Este síndrome se asocia, entre otras cosas, con anomalías cardiovasculares, baja estatura y peso, anomalías motoras o problemas de visión y de audición.A pesar de todos los problemas a los que se enfrentan los enfermos afectados por este síndrome, y de las constantes visitas a médicos especialistas, la familia cuenta que “en general pueden hacer una vida bastante normalizada e integrada, son personas con gran fortaleza y fuerza de voluntad para superar las dificultades iniciales”.

Marta Santodomingo tiene 21 años y es otro claro ejemplo de lucha contra una enfermedad poco frecuente. Ella está afectada por el Síndrome de Möbius, que provoca una parálisis facial y la falta de movimiento en los ojos. Esto puede llevar a otros muchos problemas, como las dificultades para tragar, para hablar o la falta de sonrisa. Marta explica que el trabajo y la lucha son muy importantes para saber vivir con una enfermedad de este tipo: “gracias a mi familia soy lo que soy ahora, por su lucha constante conmigo desde el día que nací, que no les ha sido fácil, por no rendirse nunca y por seguir luchando para que tuviera una mejor calidad de vida”. Lo que Marta quiere recordar a todo el mundo es que “es rara la enfermedad, no la persona”. También se dirige a todos aquellos que sufren una enfermedad rara: “siéntete orgulloso de ser como eres, siéntete afortunado de poder estar aquí y ahora. La vida es una lucha continua, pero levanta la cabeza y respira, todo irá bien”.

“Hola, me llamo Edu y tengo 30 años. Tengo una enfermedad rara que se llama Prader Willi. Es un trastorno de la alimentación de la conducta. Me cuesta mucho controlarme y la gente no lo entiende”. Así comienza el testimonio de Edu para FEDER, que cuenta como fue cambiando de colegio durante años, hasta llegar a mudarse a otra ciudad porque sus padres sentían que no encajaba en ningún lugar. “Gracias a mis padres mi vida ha cambiado mucho, ahora estoy muy bien, tranquilo y feliz. Ya no me enfado tanto, he aprendido a controlarme mejor y me río muchas veces”, cuenta Edu.
Con su historia, los padres de Edu quieren poner de manifiesto que el sistema educativo no está preparado para recibir a personas con enfermedades raras, y que los educadores no saben cómo actuar en casos como este. Por eso piden que se creen protocolos de actuación para que los enfermos de este tipo puedan adaptarse y sentirse integrados.

Por casos como el de Guillermo, o el de Marta, o el de todos los enfermos de ictiosis, o el de muchos otros que sufren en silencio enfermedades que ni siquiera conocemos, FEDER recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que “la investigación es nuestra esperanza”, y nos pide ayuda para difundir este mensaje que tan importante es para aquellos que, día tras día, sufren las consecuencias de una enfermedad poco frecuente.