Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras

Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras (ER), patologías cuyos diagnósticos en muchos casos se demoran en el tiempo, lo que impide que casi la mitad (el 42,68 %) de los afectados reciba el tratamiento adecuado y provoca que el 30 % de los casos se agraven. Entre el 6 y el 8 % de la población mundial está afectada.

Se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de cinco de cada diez mil personas y existen alrededor de 7.000 dolencias de este tipo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que estima que cada semana se describen cerca de cinco nuevas patologías, de las cuales el 80 % son de origen genético. El 20 % restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

A las ER se les atribuye el 35 % de las muertes que tienen lugar antes del primer año de vida, del 10 % que tienen lugar entre los 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años.

En la actualidad, solo el 5 % de las casi 8.000 enfermedades raras que existen tienen tratamiento, y en términos absolutos las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, gastos para cubrir en la mayoría de los casos la adquisición de medicamentos, ya que no siempre están financiados por la Sanidad Pública y su coste es alto. El 75 % de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80% una discapacidad física y/o emocional. El 20% padece dolores crónicos y casi el 50 % necesita ayuda para su vida diaria.

Feder destaca como objetivos primordiales en este Día Mundial de las Enfermedades Raras: conseguir el diagnóstico en 1 año, aprobar 1.000 nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje. El diagnóstico puede suceder en cualquier momento de la vida, aunque aproximadamente el 50% suele aparecer en la edad pediátrica. En este sentido, casi la mitad de las personas con ER ha sufrido un retraso en el diagnóstico y éste ha sido superior a 10 años para el 20 % de los afectados, informa Efe.

«Bajo el lema ‘Construyamos hoy para el mañana’ y de la mano de nuestros embajadores solidarios Christian Gálvez y Almudena Cid, nos coordinamos con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para poner de relieve que la única opción para dar respuesta a ambas dificultades es la investigación«, asegura el presidente de la Feder, Juan Carriön.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha incrementado su presupuesto en los últimos 2 años en 200.000 euros al incorporarse dos nuevos grupos de investigación. En España se han financiado un total de 523 proyectos, de los cuales el 54 % de la financiación proviene de agencias nacionales y un 46 % de fondos europeos.