Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España, busca fondos para su enfermedad

Claudia, una niña de dos años que reside en Vic (Barcelona), sufre el síndrome de Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay diagnosticados unos 50 casos en el mundo, motivo por el que la familia busca financiar su investigación con micromecenazgo.

Por qué te lo contamos: este domingo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y con motivo de este día, la madre de Claudia, Georgina Coll, ha contado cómo ha cambiado la vida de la familia desde que tan solo un año después del nacimiento de su hija, esta fuese diagnosticada con la enfermedad Menke-Hennekam.

Esta afectación se desarrolla por una mutación genética que genera problemas físicos, neurológicos, malformaciones, de audición y visión y dificultades para alimentarse. En el caso de Claudia, la mutación afectó al gen CREBBP, que supone la condición más grave de las tres variantes de la enfermedad Menke-Hennekam.

«La afectación de Claudia es la más severa, ella tuvo un desprendimiento de la retina de un ojo, ahora solo ve en un 5%, se alimenta por un botón gástrico, tiene problemas de audición y neurológicos», ha detallado Coll en declaraciones a Efe.

Las personas con esta enfermedad también suelen presentar un retraso madurativo en función de la variante del síndrome. Claudia, pese a no caminar todavía, gracias a las terapias del Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha aprendido a decir «mamá» y recibe sesiones que la estimulan a dar sus primeros pasos.

«Ojalá mi hija pueda hablar, pero es muy probable que su forma de comunicarse sea escasa y lo haga por gestos u objetos, y es que al final son niños que tienen que aprender a comunicarse de otra forma», ha destacado Coll.

Georgina Coll descubrió en el parto que su hija había nacido con una malformación en los pies, con las orejas unidas a la zona del lóbulo y con disgenesia del cuerpo calloso, una malformación cerebral en la zona que une los dos hemisferios del cerebro. En su nacimiento, Claudia también presentaba unos rasgos diferentes, pero hasta pasado un año, los padres no recibieron el diagnóstico.

Según Coll, la información que el hospital tiene sobre esta enfermedad rara es escasa, por lo que a cada complicación alimentaria, visual o neurológica son derivados a los especialistas de estos ámbitos. «Es ir poniendo parches a lo que vaya surgiendo, porque no te puedes anticipar a nada», explica la madre.

Una vez que obtuvieron el diagnóstico iniciaron una búsqueda en Google con la esperanza de obtener más respuestas, y es aquí donde encontraron a Leonie A. Menke, la doctora e investigadora que descubrió y puso nombre a esta enfermedad rara. «Preguntamos a la doctora si tenía la intención de continuar investigando, su respuesta fue que sí, pero es necesario invertir dinero; es una realidad que nos afecta a muchos padres en esta situación y por esto iniciamos la campaña de micromecenazgo y la venta de camisetas y bolsas».

Las diferentes iniciativas puestas en marcha por la familia han alcanzado una recaudación de 17.000 euros, aunque la cifra todavía no alcanza los 250.000 euros que la doctora Leonie A. Menke necesita para continuar su investigación.

Esta familia de Cartagena (Murcia), que llegó a Vic por razones de trabajo, define su experiencia con la enfermedad Menke-Hennekam como «complicada». «Hemos dejado de pensar en el futuro para centrarnos en el corto plazo porque no puedes pasar el día llorando, que era como estábamos; llegaba un punto en el que no tenía fuerzas para seguir llorando».

«La vida con Claudia es intensa pero equivale a cinco niños», asegura Coll; y es que ahora para la familia, que bromea sobre su situación, esta experiencia ha resultado emocionante.