Cuando el colesterol alto viene de casa: qué es la hipercolesterolemia familiar

Te levantas temprano. Empiezas el día con un desayuno equilibrado: avena, frutas, algo de proteína. Después, te calzas las zapatillas y sales a correr. No fumas, no bebes en exceso, duermes bien y mantienes a raya el estrés. En resumen, haces lo que se espera de alguien que cuida su salud. Pero llega el día del análisis rutinario y, contra todo pronóstico, los resultados no son tan buenos como esperabas.

El colesterol LDL, el llamado ‘colesterol malo’, aparece disparado. El médico frunce el ceño y tú te quedas sin palabras. ¿Cómo es posible si haces todo bien? No hay exceso de embutidos, ni bollería industrial, ni cenas copiosas. Tu alimentación es la que recomiendan los expertos, y sin embargo, algo no cuadra. Empiezas a preguntarte si hay algo que se te escapa, si hay un factor que no depende de ti.

Y ahí entra en escena una palabra que quizá nunca habías escuchado: hipercolesterolemia familiar. Porque, aunque no lo supieras, en ocasiones el colesterol alto no es una consecuencia de los hábitos, sino de la genética. Es decir, no siempre es lo que haces, sino lo que heredas. Y en esos casos, aunque lleves una vida ejemplar, los niveles de colesterol pueden mantenerse altos sin razón aparente.

Qué es la hipercolesterolemia

En líneas generales, la hipercolesterolemia es una condición caracterizada por niveles excesivamente altos de colesterol en sangre, especialmente del tipo LDL, como advierte la Sociedad Española de Medicina Interna. Este colesterol se acumula en las paredes de las arterias, formando placas que pueden dificultar el flujo sanguíneo. A largo plazo, como explican desde la Fundación Española del Corazón, incrementa el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como infartos o ictus. Es una dolencia silenciosa, porque no produce síntomas evidentes hasta que ya ha hecho daño.

Generalmente, se asocia a estilos de vida poco saludables: una dieta rica en grasas saturadas, sedentarismo, tabaquismo o consumo excesivo de alcohol. También influye el sobrepeso, especialmente si se concentra en la zona abdominal. Todos estos factores pueden alterar el equilibrio lipídico del organismo y hacer que el colesterol se dispare. En estos casos, cambiar los hábitos suele ser suficiente para corregir los valores.

Pero hay algo que conviene tener claro: tener colesterol alto no siempre es una señal de dejadez. En muchos casos, incluso personas jóvenes y aparentemente sanas pueden presentar cifras elevadas. Por eso, los análisis periódicos son fundamentales. Detectar a tiempo el problema permite tomar medidas antes de que aparezcan las complicaciones, que pueden ser graves e incluso irreversibles.

Cuando viene ‘de casa’: qué es la hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es una forma hereditaria de colesterol alto largamente estudiada. Se transmite de padres a hijos a través de un gen defectuoso en el cromosoma 19 que afecta al metabolismo del colesterol. En concreto, el cuerpo pierde parte de su capacidad para eliminar el LDL de la sangre, lo que provoca que sus niveles se mantengan altos de forma persistente. Es una alteración genética, no el resultado de una mala alimentación ni de un estilo de vida inadecuado. De hecho, se estima que afecta a unos 30 millones de personas en todo el mundo –según cálculos del año 2020– y es, por tanto, el trastorno genético más común del mundo. Por tanto, conviene puntualizar que no se hereda el colesterol, sino esa modificación genética que predispone a ello.

Esta patología puede manifestarse desde edades muy tempranas, incluso en la infancia. En los análisis, el colesterol LDL suele superar los 190 mg/dL en adultos o los 160 mg/dL en niños. Muchas veces, quienes la padecen no presentan síntomas hasta que sufren un evento cardiovascular. Por eso, es fundamental prestar atención al historial familiar: si hay antecedentes de infartos precoces o colesterol alto, conviene realizar pruebas específicas.

El riesgo cardiovascular en estos casos es mucho mayor que en la población general. Sin tratamiento, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen una probabilidad significativamente más alta de sufrir enfermedades del corazón antes de los 50 años. Razón por la que la detección temprana y el abordaje médico adecuado son fundamentales para evitar problemas a largo plazo. En ese caso, se estima que el riesgo de enfermedad cardiovascular es entre dos y 26 veces mayor que en población que no tiene esta modificación genética, aunque depende de los niveles de colesterol y de los años de exposición a ese colesterol elevado.

Cómo se trata la hipercolesterolemia

El tratamiento del colesterol elevado, incluyendo la hipercolesterolemia familiar, se basa en un enfoque combinado. En primer lugar, se trabajan los cambios en el estilo de vida. Esto incluye adoptar una dieta baja en grasas saturadas y colesterol, rica en frutas, verduras, legumbres, pescado azul y cereales integrales. También se recomienda aumentar la actividad física, mantener un peso adecuado y evitar el tabaco.

Sin embargo, en los casos de hipercolesterolemia familiar, estos cambios no suelen ser suficientes por sí solos. Aquí entra en juego la farmacoterapia, principalmente con estatinas. Estas sustancias ayudan a reducir la producción de colesterol en el hígado y aumentan la capacidad del organismo para eliminar el LDL de la sangre. Son eficaces y seguras, aunque requieren seguimiento médico.

Además de las estatinas, existen otros fármacos que pueden utilizarse en combinación, como los inhibidores de PCSK9 o la ezetimiba, que actúan sobre diferentes mecanismos para controlar el colesterol. En cualquier de los casos, la elección del tratamiento depende de cada caso y del profesional médico, que suele ajustarse en función de la respuesta del paciente y de su riesgo cardiovascular global. No obstante, siempre conviene comprender que, si hay una predisposición genética, nunca está de más prevenir más de la cuenta y no dejar que el reloj del colesterol vaya demasiado rápido.