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Sociedad

Madrid tratará la distrofia de retina con una terapia génica pionera en España

La Comunidad ha escogido el Hospital 12 de Octubre como el más adecuado para ser quien lo gestione

Madrid tratará la distrofia de retina con una terapia génica pionera en España

Imagen de un ojo en primer plano|Bniique (Pixabay)

La Comunidad de Madrid ha anunciado que será una de las primeras comunidades en España en administrar la primera terapia génica para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que provoca ceguera en niños y adultos jóvenes. El Hospital 12 de octubre será uno de los cuatro centros sanitarios españoles, y el único de la región, designado para el uso de este fármaco.

La enfermedad, producida por una mutación en el gen RPE65, provoca que quienes la sufren presenten dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad. También pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido o presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil.

Estas consecuencias suponen cambios dramáticos en la infancia y adolescencia, por lo que esta primera terapia supone un gran avance que abre las puertas a la mejora de su calidad de vida al incrementar la capacidad del enfermo para manejarse en ambientes con poca luz y ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad.

La Comunidad de Madrid, en el marco de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Consejería de Sanidad, ha designado al Hospital 12 de Octubre como centro referente para administrar la nueva terapia génica, aprobada por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), al ser el mejor adaptado para manejar y preparar el fármaco, y utilizarlo posteriormente en quirófano. Además, el centro será el encargado de seleccionar a los pacientes que sean los idóneos para recibirlo.

Los resultados esperados tras el tratamiento son limitados. La agudeza visual objetivada no suele mostrar cambios o acaso pequeñas mejorías en la mitad de los enfermos. También se describen discretas mejorías del campo visual. Pero lo más relevante es la mejora de la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad

Los pacientes candidatos a recibir el tratamiento deben tener confirmado el diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de la retina, presentar una mutación bialélica del gen RPE65 confirmada mediante estudio genético y tener en el momento de la intervención tejido retiniano viable, condición imprescindible para conseguir resultados. Para confirmar si es o no candidato a tratamiento es necesario cumplimentar exploraciones que garanticen la existencia de tejido retiniano viable, ya que este requisito garantiza la eficacia del proceso.

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