Por qué casi siempre enfermas justo cuando coges vacaciones: tiene su explicación
A muchos nos ocurre: es comenzar el descanso y caer malos. Y la ciencia tiene una explicación
Enfermedades raras
Fundación Mutua y FEDER darán terapias a 1.500 personas con enfermedades raras
La fisioterapia, la atención psicológica, la logopedia y la terapia ocupacional son los tratamientos más demandados
Un estudio acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un análisis de sangre
Analizaron muestras de sangre de 11 pacientes y de personas sanas, con las que examinaron 111 proteínas diferentes
El Dr. Gil-Nagel explica el síndrome de Dravet: así afecta a niños con hipersensibilidad visual
A menudo no somos conscientes del impacto que ciertas enfermedades pueden tener en quienes nos rodean
Un informe propone incorporar un diagnóstico genético en enfermedades raras
España era el único país de la Unión Europea que no contaba con la especialidad de genética clínica
Un bebé con una enfermedad rara, primer paciente tratado mediante terapia génica
KJ es el nombre del primer paciente en recibir un tratamiento experimental basado en edición genética CRISPR
Esta es la enfermedad neurológica que se esconde tras la risa de Jordi Évole
El presentador ha ayudado a visibilizar esta dolencia tan desconocida y rara
Novartis lanza una campaña para visibilizar la Hidradenitis Supurativa
La iniciativa ‘Ponle cara a la HS’ busca concienciar sobre la enfermedad con un 70 % de pacientes no diagnosticados
Inteligencia Artificial y enfermedades raras: un avance revolucionario en su tratamiento
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con una rara condición
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
El 100.000 Genomes Project del Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas
Sanidad comunica que en 2024 financió 17 nuevos medicamentos de enfermedades raras
Ministerio de Sanidad ha repartido 22 millones de euros entre comunidades autónomas para poner en marcha la red UNICAS
Enfermedades raras: 15 ejemplos que te costará creer que existen
Estas patologías suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar, lo que hace que muchas personas sufran en silencio
Día Internacional de la Piel de Mariposa: una lucha silenciosa contra una enfermedad rara
Este día es una invitación a conocer, a comprender y a colaborar con una causa que merece ser escuchada
Muere Sammy Basso a los 28 años, la persona con progeria más longeva del mundo
Sufría el síndrome que provoca un envejecimiento relámpago
Sale a la luz el nuevo grupo sanguíneo después de más de 50 años de investigación
Este descubrimiento pone fin a décadas de estudios y promete tener un impacto significativo
Detectado en Madrid un caso de fiebre hemorrágica Crimea-Congo por una garrapata
El hombre de 74 años sufrió la picadura del parásito en Buenasbodas (Toledo)
Céline Dion muestra sin censura las consecuencias de la enfermedad que padece
En su nuevo documental, Dion confiesa como nunca antes en qué consiste la enfermedad que padece
12.000 personas con enfermedades raras se han beneficiado del Programa Impulso
Solo el 6% tienen tratamiento farmacológico, por lo que la rehabilitación es fundamental
Madrid refuerza su plan contra la ELA: habilita también una planta del Hospital Santa Cristina
En ella se dedicarán diez habitaciones a acoger, aproximadamente, a entre diez y 15 pacientes con esta enfermedad
La filial española de Bial factura 85 millones, la cuarta parte de los ingresos de la farmacéutica
El laboratorio portugués, que cumple este año 2024 su centenario, facturó 340 millones de euros en 2023
Once niños recibieron en 2023 el medicamento más caro financiado por Sanidad
Se trata de Zolgensma, de Novartis, un medicamento indicado para la AME cuyo tratamiento cuesta dos millones de euros
Distonía, la enfermedad que padece Jordi Roca: qué es y cuáles son sus síntomas
Una enfermedad que compromete la musculatura en un punto concreto del cuerpo y que afecta al habla
El mercado de las patologías raras facturará 270.000 millones en 2028, pero echa el freno
El sector pierde atractivo eclipsado por los nuevos ‘blockbusters’ para enfermedades más extendidas, como la obesidad
La biofarmacéutica AskBio (Bayer) comercializará sus terapias génicas para 2030
Son tratamientos dirigidos a células en el cerebro, el corazón o que tienen una raíz metabólica en el hígado o riñón
La española Viralgen se convierte, en solo seis años, en el mayor laboratorio de terapia génica
Con sede en San Sebastián, ha pasado de 11 a 432 empleados y ha multiplicado su producción por 15
Almirall y Eloxx firman un acuerdo de licencia para enfermedades dermatológicas raras
La farmacéutica española obtiene los derechos globales en exclusiva para desarrollar y comercializar ZKN-013
Inteligencia artificial para mejorar tratamientos de enfermedades raras
Un descubrimiento de investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales
El día intermitente
«Me gusta esta sensación del 29 de febrero de estar pisando restos de horas que se fueron acumulando fuera de nuestro alcance para presentársenos hoy»
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024: cuándo se celebra, qué son y origen
Desde su creación en 2008, este día, ha jugado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional
El síndrome CTNNB1, la enfermedad de la falsa parálisis cerebral que sufren 31 niños en España
Se trata de una afección del neurodesarrollo grave, que afecta a uno de cada 50.000 niños, sin tratamiento ni cura
Unzué riñe a los políticos por ignorar su charla sobre el ELA: «Solo cuento cinco diputados»
«¿Sabéis lo que ha costado a muchos de mis compañeros estar aquí? Ya no sólo económicamente, sino de esfuerzo físico», ha dicho
Madrid invierte un millón en una terapia tras detectar un caso de atrofia muscular en un bebé
La prueba del talón realizada a un bebé madrileño ha permitido detectar el primer caso asintomático de AME en la región
Las víctimas de la talidomida reciben sus ayudas con un 'hachazo' de Hacienda del 47%
Un total de 16 personas de las 46 resoluciones positivas han comenzado a recibir estas subvenciones con años de retraso
La Agencia Europea del Medicamento aprueba en la primera terapia de edición génica
Este tratamiento basado en la modificación genética de células, liberará a los pacientes de transfusiones y crisis
La enfermedad de la vulva que afecta hasta a un 13% de las mujeres: cómo detectar los síntomas
Es una enfermedad que afecta al órgano genital femenino, comprometiendo la calidad de vida de quienes la padecen
La Justicia reconoce la neuralgia del trigémino como causa de incapacidad laboral absoluta
La Seguridad Social tendrá pagar el 100% de su base reguladora a una mujer con dolores crónicos por esta enfermedad
Sanidad incluirá advertencias sanitarias en el tabaco calentado y prohibirá los aromas
El CISNS se han aprobado 75,3 millones para mejorar el plan bucodental y investigación de enfermedades raras
Día Internacional de la Piel de Mariposa: ¿en qué consiste esta enfermedad rara?
En España, existen más de 500 personas afectadas por esta afección poco frecuente
La reforma farmacéutica europea amenaza 45 tratamientos para enfermedades raras
La industria avisa de que el nuevo texto frena 20 años de innovación en medicamentos huérfanos
Madrid prueba un plan para reducir con IA el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras
El acuerdo firmado incluye, igualmente, futuras mejoras y otros posibles usos de la inteligencia artificial