Día Internacional de la Piel de Mariposa: una lucha silenciosa contra una enfermedad rara
Este día es una invitación a conocer, a comprender y a colaborar con una causa que merece ser escuchada
Enfermedades raras
Muere Sammy Basso a los 28 años, la persona con progeria más longeva del mundo
Sufría el síndrome que provoca un envejecimiento relámpago
Sale a la luz el nuevo grupo sanguíneo después de más de 50 años de investigación
Este descubrimiento pone fin a décadas de estudios y promete tener un impacto significativo
Detectado en Madrid un caso de fiebre hemorrágica Crimea-Congo por una garrapata
El hombre de 74 años sufrió la picadura del parásito en Buenasbodas (Toledo)
Céline Dion muestra sin censura las consecuencias de la enfermedad que padece
En su nuevo documental, Dion confiesa como nunca antes en qué consiste la enfermedad que padece
12.000 personas con enfermedades raras se han beneficiado del Programa Impulso
Solo el 6% tienen tratamiento farmacológico, por lo que la rehabilitación es fundamental
Madrid refuerza su plan contra la ELA: habilita también una planta del Hospital Santa Cristina
En ella se dedicarán diez habitaciones a acoger, aproximadamente, a entre diez y 15 pacientes con esta enfermedad
La filial española de Bial factura 85 millones, la cuarta parte de los ingresos de la farmacéutica
El laboratorio portugués, que cumple este año 2024 su centenario, facturó 340 millones de euros en 2023
Once niños recibieron en 2023 el medicamento más caro financiado por Sanidad
Se trata de Zolgensma, de Novartis, un medicamento indicado para la AME cuyo tratamiento cuesta dos millones de euros
Distonía, la enfermedad que padece Jordi Roca: qué es y cuáles son sus síntomas
Una enfermedad que compromete la musculatura en un punto concreto del cuerpo y que afecta al habla
El mercado de las patologías raras facturará 270.000 millones en 2028, pero echa el freno
El sector pierde atractivo eclipsado por los nuevos ‘blockbusters’ para enfermedades más extendidas, como la obesidad
La biofarmacéutica AskBio (Bayer) comercializará sus terapias génicas para 2030
Son tratamientos dirigidos a células en el cerebro, el corazón o que tienen una raíz metabólica en el hígado o riñón
La española Viralgen se convierte, en solo seis años, en el mayor laboratorio de terapia génica
Con sede en San Sebastián, ha pasado de 11 a 432 empleados y ha multiplicado su producción por 15
Almirall y Eloxx firman un acuerdo de licencia para enfermedades dermatológicas raras
La farmacéutica española obtiene los derechos globales en exclusiva para desarrollar y comercializar ZKN-013
Inteligencia artificial para mejorar tratamientos de enfermedades raras
Un descubrimiento de investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales
El día intermitente
«Me gusta esta sensación del 29 de febrero de estar pisando restos de horas que se fueron acumulando fuera de nuestro alcance para presentársenos hoy»
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024: cuándo se celebra, qué son y origen
Desde su creación en 2008, este día, ha jugado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional
El síndrome CTNNB1, la enfermedad de la falsa parálisis cerebral que sufren 31 niños en España
Se trata de una afección del neurodesarrollo grave, que afecta a uno de cada 50.000 niños, sin tratamiento ni cura
Unzué riñe a los políticos por ignorar su charla sobre el ELA: «Solo cuento cinco diputados»
«¿Sabéis lo que ha costado a muchos de mis compañeros estar aquí? Ya no sólo económicamente, sino de esfuerzo físico», ha dicho
Madrid invierte un millón en una terapia tras detectar un caso de atrofia muscular en un bebé
La prueba del talón realizada a un bebé madrileño ha permitido detectar el primer caso asintomático de AME en la región
Las víctimas de la talidomida reciben sus ayudas con un 'hachazo' de Hacienda del 47%
Un total de 16 personas de las 46 resoluciones positivas han comenzado a recibir estas subvenciones con años de retraso
La Agencia Europea del Medicamento aprueba en la primera terapia de edición génica
Este tratamiento basado en la modificación genética de células, liberará a los pacientes de transfusiones y crisis
La enfermedad de la vulva que afecta hasta a un 13% de las mujeres: cómo detectar los síntomas
Es una enfermedad que afecta al órgano genital femenino, comprometiendo la calidad de vida de quienes la padecen
La Justicia reconoce la neuralgia del trigémino como causa de incapacidad laboral absoluta
La Seguridad Social tendrá pagar el 100% de su base reguladora a una mujer con dolores crónicos por esta enfermedad
Sanidad incluirá advertencias sanitarias en el tabaco calentado y prohibirá los aromas
El CISNS se han aprobado 75,3 millones para mejorar el plan bucodental y investigación de enfermedades raras
Día Internacional de la Piel de Mariposa: ¿en qué consiste esta enfermedad rara?
En España, existen más de 500 personas afectadas por esta afección poco frecuente
La reforma farmacéutica europea amenaza 45 tratamientos para enfermedades raras
La industria avisa de que el nuevo texto frena 20 años de innovación en medicamentos huérfanos
Madrid prueba un plan para reducir con IA el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras
El acuerdo firmado incluye, igualmente, futuras mejoras y otros posibles usos de la inteligencia artificial
Indignación entre las víctimas de la talidomida: el Gobierno les obliga a tributar por sus ayudas
Los beneficiarios de estas ayudas tendrán que contribuir a Hacienda por hasta la mitad de la subvención
Belarra pide perdón a las víctimas de la talidomida por el flagrante retraso en las ayudas
El Gobierno ha aprobado un decreto por el cual se indemnizará a las personas que sufren los efectos de este fármaco
Detectan dos casos de klebsiella en el Hospital Regional de Málaga
La bacteria puede provocar inflamación del colon y sangrado y, en algunos casos, puede provocar la muerte
Las víctimas de la talidomida denuncian al Gobierno ante la Fiscalía por «prevaricación»
Los afectados reclaman las indemnizaciones que el Gobierno se había comprometido a entregarles en 2018 y todavía no han recibido
Sanidad aprueba financiar ocho nuevos medicamentos, cuatro en enfermedades raras
El listado de estos ocho medicamentos tiene «un carácter provisional», tal y como recuerda el Ministerio de Sanidad
La mejoría de Marco abre la puerta a otros niños con la enfermedad de Menkes
Hace un año, el menor comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra esta enfermedad ultrarrara
Sanidad rechaza financiar 50 medicamentos para patologías graves por su elevado precio
Esta situación provoca que muchos enfermos tengan que recurrir a terapias menos eficaces o, en el peor de los casos, dejar de recibir el tratamiento
Los famosos españoles, consternados tras el fallecimiento de la 'influencer' Elena Huelva
La muerte de la joven de 20 años ha provocado una gran consternación y tristeza, sobre todo en los famosos que la conocían desde hacía años
Microbiota: qué es y por qué es tan importante para prevenir enfermedades
Últimamente, no paramos de oír hablar de la microbiota y de su importancia. A continuación, te contamos qué es y cómo podemos mejorarla
Más allá de la investigación: el gran apoyo de la Fundación Mutua a las enfermedades raras
La Fundación Mutua Madrileña, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), financia las terapias rehabilitadoras de personas con patologías poco frecuentes de todas las edades
Sanidad financia los medicamentos para la condroplasia y la atrofia muscular espinal
España únicamente subvenciona el 43% de los fármacos huérfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento
La española Sherpa ayudará a Salud de EEUU a diagnosticar y tratar enfermedades raras
Los resultados del trabajo conjunto los harán públicos en los próximos meses
