Enfermedades raras
Cansados de ser invisibles, la verdad de vivir con una enfermedad rara
Unas tres millones de personas en el mundo sufren una enfermedad rara. En 1999 nació la Federación Española de Enfermedades Raras para intentar ayudarles
La joven que no se puede reír porque pierde el control de su cuerpo
Billie Hodgson, de 17 años, sufre cataplexia, una enfermedad rara que le produce una parálisis muscular por un sentimiento repentino como la risa
Un grupo de científicos halla una terapia contra la enfermedad que convierte a niños en ancianos
Estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, pero “en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética”
El 'hombre-árbol' bangladesí pide ser amputado por el "insoportable dolor"
El joven que ya se ha sometido a 25 operaciones quirúrgicas cuenta con el apoyo de su familia
Nace una red social que conecta a pacientes e investigadores de enfermedades raras
El proyecto, conocido como ‘Share4Rare’, se ha lanzado bajo el lema «Transformemos lo raro en extraordinario»
En menos de un minuto: Urkullu desdice a Rajoy y asegura que medió entre Gobierno y Generalitat
El lehendakari Iñigo Urkullu ha empezado este jueves la segunda jornada de la fase testifical del juicio del procés en el Tribunal Supremo, donde ha sido citado para explicar sus intentos de mediar entre el expresidente del Gobierno Mariano Rajoy y el expresidente de la Generalitat Carles Puigdemont. Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con un tratamiento específico. La cumbre entre el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, y el norcoreano, Kim Jong-un, ha finalizado sin un acuerdo.
Más del 90% de pacientes con enfermedades raras no tiene un tratamiento específico
Alrededor de tres millones de personas en España tienen una enfermedad rara y 9 de cada 10 de ellas no tiene un tratamiento específico
Una foto del rostro bastará para diagnosticar hasta 216 enfermedades raras
Las enfermedades hereditarias raras a menudo se manifiestan a través de las facciones del rostro. Por ejemplo, las personas con el síndrome de Noonan
Arranca el juicio contra las padres de Nadia por estafa de donativos
La Audiencia de Lleida juzga por un delito de estafa a Fernando Blanco y Margarita Garau, la pareja acusada de quedarse 1,1 millón de euros en donativos que recaudaron a través de una campaña solidaria, fingiendo que los fondos eran para tratar a su hija Nadia de una enfermedad rara.
Muere Alfie Evans, el bebé con una enfermedad rara degenerativa
Alfie Evans, el niños británico de 23 meses con una enfermedad rara degenerativa ha fallecido esta madrugada en el hospital.
Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras
Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras (ER), patologías cuyos diagnósticos en muchos casos se demoran en el tiempo, lo que impide que casi la mitad (el 42,68 %) de los afectados reciba el tratamiento adecuado y provoca que el 30 % de los casos se agraven. Entre el 6 y el 8 % de la población mundial está afectada.
Seis de cada 100 españoles padecerá alguna enfermedad rara
Seis de cada 100 españoles padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, según los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, la SEN recuerda que en España hay tres millones de personas afectadas por alguna de estas enfermedades.
Los olvidados del síndrome tóxico
Son los olvidados del síndrome tóxico, según se autodenominan. Llevan años denunciando que las autoridades sanitarias no atienden a sus peticiones, que no les dan el reconocimiento que merecen como enfermos y víctimas de la primera enfermedad rara en España, que ni siquiera les reciben.
La vida de un niño con el síndrome de Hunter, en manos de una farmacéutica
La vida del pequeño Ángel, de siete años, que sufre síndrome de Hunter, una enfermedad rara, está en manos de una farmacéutica.
Selena Gómez se somete a un trasplante de riñón en su lucha contra el lupus
La cantante y actriz Selena Gómez se ha sometido a un trasplante de riñón a causa del lupus que padece, según ha informado ella misma este jueves a través de su cuenta de Instagram en una imagen en la que aparece en una cama de hospital junto a la amiga que le donó el órgano.
Lupus: la enfermedad desconocida que nos enseñó el Dr. House
«Imagínate que eres una chica que está empezando a desarrollar su carrera profesional, o que estás pensando en incorporarte al mundo laboral y de repente llegan unos síntomas y te diagnostican una enfermedad que muy poca gente conoce, pero que no es rara. Te dicen que es una enfermedad crónica, que no tiene cura y que vas a tener temporadas con síntomas y temporadas sin síntomas». Quizá esto, el diagnóstico, sea la parte que más cueste asimilar cuando te informan de que padeces lupus, nos dice Blanca Rubio, presidenta de la Asociación Madrileña de Lupus (AMELYA). «Tienes 14 o 15 años y probablemente piensas: ¿Pero qué es esto? Yo debería estar en otras luchas».
La normalidad de vivir con una enfermedad rara
El caso de Nadia, la niña con tricotiodistrofia que sus padres utilizaron para recaudar grandes cantidades de dinero, revolucionó a los medios y a la población española, que no tardó en mostrar su indignación a través de las redes sociales. Desde que se conoció la estafa, la atención se centró de inmediato en las acciones de su padre, Fernando Blanco, que contó todo tipo de historias falsas sobre el tratamiento que su hija estaba siguiendo y sobre los viajes que realizaba con ella para visitar a médicos de todo el mundo.
Es necesario desenmascarar todas estas estafas, mostrar al mundo que existe gente capaz de aprovecharse incluso de la debilidad de sus hijos para obtener beneficios, pero no debemos olvidar que hay muchas personas con casos reales que, aunque no salgan en los medios de comunicación, sí que sufren las consecuencias de muchas enfermedades raras.
La última oportunidad del 'hombre árbol'
A los 15 años, este bangladesí comenzó su camino por el tormento: tuvo que dejar su trabajo como conductor de rickshaw y ahora está al cuidado de su pareja y su madre. «Necesito la ayuda de todos para mis tareas diarias, desde comer hasta usar el baño», afirmó a The Daily Star. Tras haber intentado varias soluciones, le llega su última oportunidad: un grupo de periodistas locales le ha ayudado a viajar a la capital y costear una operación que, de otra manera, no habría podido realizarse.
