El síndrome CTNNB1, la enfermedad de la falsa parálisis cerebral que sufren 31 niños en España

A menudo su diagnóstico se confunde con una falsa parálisis cerebral. Sin embargo, el síndrome CTNNB1 –descubierto en 2012– es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave, que afecta a uno de cada 50.000 niños, en España hay solo 31 casos diagnosticados: Andalucía (2), Aragón (1), Castilla y León (2), Cataluña (9), Comunidad Valenciana (2), Extremadura (1), Galicia (2), Madrid (9) y País Vasco (3).

Uno de ellos es Martita, una niña de cuatro años, rubia como el trigo, con amplia sonrisa de vela, que con apenas 14 meses, en plena pandemia, fue diagnosticada de esta enfermedad ultrarara, sin tratamiento específico ni cura, y que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, microcefalia, problemas de vista y conductuales y alteraciones del sueño. En el mundo existen 430 pacientes.

«En un principio, los médicos nos dijeron que Martita era el único caso en España, pero nos negamos a aceptarlo, y a través de Internet empezamos a buscar información y recursos hasta dar con 30 familias más», cuenta a THE OBJECTIVE Marta de la Fuente, la madre de Martita, que divulga sobre su situación a través de la cuenta de instagram @ctnnb1.martita y ha creado junto a otros padres la Asociación CTNNB1 España con la misión de crear una red de información para familias y profesionales.

Marta está convencida que en España existen más casos sin detectar. Martita es la paciente más pequeña; la mayor, una niña de 16 años. Y es que el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar a aplicar terapias como la logopedia, la fisioterapia, la atención temprana o la hipoterapia, «imprescindibles para adquirir nuevos hitos en el desarrollo».

El diagnóstico

El diagnóstico de Martita llegó tras meses de incertidumbre y de periplo por especialistas privados. Era plena pandemia y acceder a la Seguridad Social, una mera quimera. «Lo primero que nos dijo el neurólogo es que la niña podía tener parálisis cerebral o autismo; después, que debido a que su fontanela se había cerrado antes de tiempo, cabía la posibilidad de que los huesos ya se hubieran cerrado mientras el cerebro seguía creciendo, por lo que podía dar lugar a una malformación, que eran ya palabras mayores», cuenta Marta al otro lado del teléfono.

Pero el diagnóstico no se confirmaba, y de un especialista eran derivados a otro: «También le hicieron pruebas para descartar que tuviera el síndrome de Prader-Willi o de Angelman, pero lo único que ocurría era que cuando recibíamos los resultados, aparentemente, todo estaba normal, no había nada raro. Sin embargo, era evidente que algo no funcionaba bien».

Y es que mientras que los primeros meses de vida de Martita fueron como los de cualquier otro bebé. También lo fue el embarazo y el parto. Pronto detectaron que algo pasaba: al darle el biberón la leche, se le caía por todas partes. La niña tenía mucha espasticidad, hacía movimientos raros con el cuello y no terminaba de atender a su nombre, cuenta la madre.

«Finalmente, un genetista nos habló de unas prueba, el exoma trío, una de las pruebas que con más precisión identifica si hay una enfermedad rara. Así que, tras la realización de esta, el resultado fue que Martita tenía síndrome CTNNB1 novo, que significa que no es heredado ni de su madre ni de su padre».

Terapias génicas

Ahora Martita, la mediana de tres hermanos, que a pesar de que entiende perfectamente todo lo que se le dice, tiene dificultad para andar, solo dice ‘mamá’, ‘papá’, ‘cama’ y ‘patata’ –esta última porque es su comida preferida–, recibe varias sesiones de logopedia y fisioterapia para hacer frente a la enfermedad.

La esperanza de su familia –así como la del resto de familias de estos niños– está puesta en un estudio de una terapia génica sobre el gen CTNNB1, liderada por la Ctnnb1 Foundation. Según explica Marta, esta terapia génica, para la cual está previsto su primer ensayo clínico a principios del 2025, provee las células del paciente afectado de una copia sana del gen mutado compensando así la deficiencia de producción de la proteína ßcatenina, causada por las mutaciones en el gen CTNNB1.

No obstante, para poder finalizar el estudio y que la terapia pueda llegar a todos los niños afectados son necesarios dos millones de euros. La Asociación CTNNB1 ha aportado 78.000 euros, y sigue recaudando fondos a través de diferentes eventos y actividades.

Los fines de investigación son aquellos que requieren mayor desembolso económico por parte de la Asociación CTNNB1, cuyos ingresos actuales provienen de: 80% de donaciones privadas y recaudación de fondos a través de eventos realizados por la Asociación; 15% de aportaciones de socios y 5% de financiación pública.

Mas de 7.000 enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara, en líneas generales, cuando afecta a un pequeño número de personas en comparación con la población general. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y asegura que su número no deja de aumentar.

Sin embargo, como no hay una definición clara sobre este concepto, determinar el número exacto de trastornos extraños que existen resulta complicado. Además, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sólo el 20% de estas dolencias se investigan a nivel mundial. 

Se trata de una cifra de estudio muy baja, teniendo en cuenta que alrededor de tres millones de personas padecen algún tipo de trastorno poco común, lo que equivale al 7% de la población total. Debido a que cada enfermedad extraña afecta a un número limitado de personas, estas se enfrentan a desafíos y condiciones únicas en lo que se refiere a diagnósticos, tratamientos y recursos médicos y de investigación.