Madrid invierte un millón en una terapia tras detectar un caso de atrofia muscular en un bebé
La prueba del talón realizada a un bebé madrileño ha permitido detectar el primer caso asintomático de AME en la región
Madrid invierte un millón en una terapia tras detectar el primer caso de atrofia muscular en un bebé. | Cedida.
El cribado neonatal o prueba del talón realizado a un pequeño madrileño ha permitido detectar el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en la Comunidad de Madrid. La AME es una enfermedad muy rara (afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos) que requiere de un tratamiento millonario.
De esta forma, gracias a esta prueba, que se encuentra en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, este pequeño tendrá la oportunidad de recibir el costoso fármaco que mejorará su esperanza de vida. El tratamiento tiene un coste de un millón de euros que será íntegramente sufragado por la sanidad pública madrileña, han informado a THE OBJECTIVE fuentes de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Isabel Díaz Ayuso.
«En la Comunidad de Madrid se ha detectado el primer caso asintomático de atrofia muscular espinal, una enfermedad muy poco frecuente y muy grave que se caracteriza por un gran debilitamiento muscular. Tras el diagnóstico genético se va a aplicar por primera vez una terapia avanzada en la unidad de terapia del Hospital La Paz, un tratamiento que cubre la sanidad madrileña», explica la Dra. Elena Andradas, directora General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid.
Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
Esperanza de vida de unos dos años
La AME es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, causada por una falta de proteína debido a genes defectuosos. La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas (junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida.
Los niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.
La AME se ha identificado de forma precoz en fase asintomática en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, ubicado en las instalaciones del Hospital público Universitario Gregorio Marañón. Es la primera enfermedad adscrita a este Programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada.
Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección, en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja.
La prueba del talón
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.
Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.
El programa de cribado neonatal cuenta con una cartera de mínimos –Cartera Común Básica del SNS– establecida por el Ministerio de Sanidad y que incluye siete enfermedades obligatorias. Sin embargo, de manera opcional, cada comunidad autónoma puede ofertar tener una cartera complementaria de servicios. De esta forma, comunidades como Murcia, Andalucía o Madrid pueden identificar de un pinchazo 40, 35 y 21 enfermedades raras, respectivamente, mientras que la Comunidad Valenciana o Asturias solo pueden detectarte ocho.
Por ello es que son varios los expertos que reclaman una cartera de mínimos establecida por Sanidad más amplia, ya que hay países, como Italia o Portugal, con programas preventivos pediátricos más completos. Por ejemplo, Italia criba 42, Portugal 29 y Estados Unidos llega a realizar hasta 62 cribados de patologías.
