Una mutación genética hizo que perdiéramos la cola

¿Cómo y cuándo perdimos la cola? Cómo sucedió esa importante pérdida comienza a descifrarse. Un equipo de científicos estadounidenses acaba de identificar la mutación genética que pudo haber eliminado las colas del linaje que condujo a los homínidos (nuestros antepasados) y a los simios antropomorfos: la mutación de un gen que se produjo en un único individuo hace unos veinte millones de años.

Con y sin cola

La evolución de las especies de primates los divide en hominoideos, un grupo que incluye gorilas, chimpancés y humanos, y no hominoideos, que tienen cola y son parientes primates más lejanos de los humanos.

La pérdida de la cola es uno de los principales cambios evolutivos anatómicos producidos a lo largo del linaje que condujo a los humanos y a los simios antropomorfos. Jugó un papel clave en el bipedismo humano, cuya aparición evolutiva coincidió con la pérdida de la cola.

Durante aproximadamente quinientos millones de años, nuestros ancestros lucían una cola. Como los peces, la usaban para nadar por los mares del Cámbrico. Mucho más tarde, cuando evolucionaron hasta convertirse en primates, las colas les ayudaron a mantener el equilibrio mientras corrían de rama en rama por las selvas del Eoceno. Pero hace aproximadamente 25 millones de años, las colas desaparecieron.

Darwin relacionó el coxis con una cola rudimentaria

Charles Darwin fue el primero en reconocer este cambio en nuestra anatomía ancestral, cuando sorprendió a sus lectores victorianos al afirmar que descendíamos de primates caudados. Darwin observó que, aunque los humanos y los simios carecen de una cola visible, comparten un pequeño conjunto de vértebras que se extienden más allá de la pelvis. Esta estructura, conocida como coxis, es el hueso propio de los vertebrados que carecen de cola, formado por la unión de las últimas vértebras y articulado por su base con el hueso sacro. «No puedo dudar de que es una cola rudimentaria», escribió en El origen de las especies.

Este dramático cambio anatómico tuvo un profundo impacto en nuestra evolución. Los músculos de la cola de nuestros antepasados evolucionaron hasta convertirse en una almohadilla muscular que cruzaba la pelvis. Cuando hace unos millones de años los antepasados de los humanos se levantaron y caminaron sobre dos piernas, ese lecho musculoso estaba listo para soportar el peso de los órganos erguidos propios de la marcha bípeda.

Desde que Darwin publicó El origen de las especies, los paleoantropólogos han encontrado fósiles que arrojan algo de luz sobre esta transformación.

Los Purgatorius, el género que agrupa a cuatro especies extintas consideradas los primates más antiguos, que datan de hace 66 millones de años, tenían colas completas que probablemente usaban para mantener el equilibrio en los árboles. Hoy en día la mayoría de los primates vivos, como los lémures y casi todos los monos, siguen teniendo cola. Pero cuando los simios aparecieron en el registro fósil, hace unos 20 millones de años, ya eran rabones.

Más de 30 genes implicados

Un nuevo estudio publicado en Nature explica cómo sucedió esa pérdida. Sus autores han identificado la mutación genética que pudo haber eliminado las colas del linaje que condujo a los homínidos y a los simios antropomorfos.

Para comprender cómo los simios y los humanos perdieron la cola, los investigadores analizaron cómo se forma la cola en otros animales. En las primeras etapas del desarrollo embrionario se activan los genes maestros que sirven de manual de instrucciones para que diferentes partes de la columna se diferencien en unidades reconocibles como el cuello y la región lumbar. En el otro extremo del embrión emerge un primordio caudal, en cuyo interior se desarrolla una cadena especial de vértebras, músculos y nervios.

Los investigadores han identificado más de treinta genes implicados en el desarrollo de la cola en varias especies, desde el largo apéndice de una iguana hasta el muñón que, semejante al de los linces, lucen los gatos manx. Todos esos genes también están activos en otras partes del embrión en desarrollo.

La mutación en el gen TBXT

La hipótesis de partida del nuevo estudio era que nuestros antepasados perdieron la cola cuando las mutaciones alteraron uno o más de estos genes. Para buscarlas, compararon el ADN de seis especies de simios rabones con nueve especies de monos caudados. Finalmente, descubrieron una mutación compartida por simios y humanos (pero que faltaba en los monos caudados) en el gen TBXT.

TBXT fue uno de los primeros genes descubiertos por los científicos hace ahora un siglo. En 1923, la genetista rusa Nadezhda Dobrovolskaya-Zavadskaya irradió ratones macho con rayos X y luego les permitió reproducirse. Descubrió que algunos de ellos habían sufrido una mutación que provocó que a algunos de sus descendientes les crecieran colas retorcidas o más cortas. Experimentos posteriores demostraron que la mutación estaba en el gen TBXT.

La mutación que señala el artículo de Nature está provocada por un trozo móvil de ADN, el retrotransposón AluY, que consta de 300 letras genéticas insertadas en un intrón, un trozo de ADN no codificado del gen TBXT. Este tramo de ADN, que es prácticamente idéntico en humanos y simios, está inserto exactamente en el mismo lugar de sus respectivos genomas.

Estudio en ratones

Para testar la hipótesis de que la mutación estaba implicada en la desaparición de la cola, los investigadores manipularon genéticamente ratones para insertarles la mutación TBXT que portamos los humanos. Muchos de los animales no desarrollaron cola. A otros solo les creció un muñón.

La nueva investigación sugiere que esa mutación afectó aleatoriamente a un simio hace unos veinte millones de años, provocando que le creciera un muñón en lugar de una cola, o quizá ninguna. Sin embargo, contra toda lógica, el animal sin cola sobrevivió e incluso prosperó, transmitiendo la mutación a su descendencia. Con el tiempo, la forma mutante de TBXT se convirtió en norma en los simios y humanos actuales.

Los científicos sostienen que la mutación TBXT no es la única razón por la que nos crece un coxis en lugar de una cola, porque, aunque los ratones con los que experimentaron produjeron varios tipos de colas modificadas, el coxis de todos los humanos es casi siempre idéntico. Por tanto, debe haber otros genes que mutaron más tarde ayudando a producir una anatomía uniforme entre los homínidos.

La vida sin cola es más difícil

Incluso aunque los genetistas estén empezando a explicar cómo desapareció la cola, por qué ocurrió un evento de esa naturaleza todavía sigue siendo un enigma desconcertante.

Dado que los primeros simios eran más grandes que los monos, su mayor tamaño habría hecho que fuera más fácil que se cayeran de las ramas y más probable que las caídas fueran fatales. Por tanto, es difícil explicar por qué los simios faltos de una cola que les ayudara a mantener el equilibrio no sufrieron una desventaja evolutiva significativa.

Perder la cola también podría haber acarreado otros peligros, porque los investigadores han descubierto también que la mutación TBXT no sólo acorta las colas, sino que a veces también causa defectos en la médula espinal. Y, sin embargo, de alguna manera, perder una cola resultó ser una gran ventaja evolutiva.

Esa es la siguiente pregunta que plantea el nuevo descubrimiento: ¿cuál fue la ventaja?

Manuel Peinado Lorca, Catedrático emérito. Director del Real Jardín Botánico de la Universidad de Alcalá, Universidad de Alcalá

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.