Un grupo de científicos halla una terapia contra la enfermedad que convierte a niños en ancianos
Estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, pero “en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética”
Un grupo de investigadores de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética «extremadamente rara y fatal», que se caracteriza por un “envejecimiento acelerado en niños”.
“Imagine que tuviera que vivir toda una vida en tan sólo 14 años para luego morir de viejo”, ha explicado la UAM en una nota de prensa. “Esto le ocurre a cerca de 200 niños en 50 países del mundo”, ha aclarado la universidad. Quienes la padecen tienen un nacimiento normal. Es en torno a los 12-24 meses de edad cuando se detecta la enfermedad, cuando empiezan a aparecer los primeros signos y síntomas.
“Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez como artritis o cataratas” son algunos de los síntomas visibles más característicos. Sin embargo, también es posible que los pacientes sufran enfermedades no visibles como osteoporosis o enfermedades cardiovasculares. El intelecto de los pacientes, no obstante, no se ve afectado, por lo que perciben el envejecimiento de sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño.
Ahora, un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que “podría mejorar la esperanza de vida de estos niños”. El trabajo, publicado en PNAS, señala un cóctel de inhibidores como “posible ‘elixir de la juventud’”.
“Hace seis años encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente dicha ruta para que vuelva a su estado normal”, ha explicado el director del trabajo, Ricardo Villa-Bellosta. “Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento ‘normal’ y en enfermedades tan frecuentes como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el envejecimiento acelerado”, ha agregado el investigador.
Si bien es cierto que estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, “en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética”. Algo en lo que ya han dado un primer paso un grupo de investigadores españoles, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.
“Mientras esperamos los desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente, hoy en día la investigación se centra principalmente en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para paliar los principales síntomas. En este sentido, nuestro trabajo abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad”, ha conluido Villa-Bellosta.
